Muskeldystrophie Typ Duchenne – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Molekulargenetische Untersuchung – Analyse nach Mutationen im DMD Gen im Chromosom X 
• Serumanalysen
  • mircro RNAs (Form von non-kodierenden RNAs, die somit nicht für Proteine kodieren): miR-1, miR-133 und miR-20) [↑] [1] 
  • Transaminasen [↑]
  • Creatinkinase (CK) [Muskeldystrophie Duchenne: 10-100-fach erhöht]

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung etc. – zur differentialdiagnostischen Abklärung 

• Molekulargenetische Untersuchungen
  • Gen EMD für das Protein Emerin auf Chromosom X (wg. Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie)
  • Gen SMCDH1 und weitere Gene des Chromosoms 18, die im Zusammenhang mit der Fazio-skapulo-humeralen Muskeldystrophie (FSHD) stehen
  • verschiedener Gene, welche im Zusammenhang mit der Gliedergürteldystrophie stehen
  • SMN1-Gen auf Chromosom 5 (wg. spinaler Muskelatrophie)
  • AR-Gen des X-Chromosoms (wg. spinobulbärer Muskelatrophie Typ Kennedy)
• HIV-Test
• Tensilon-Test: i. v. Gabe eines kurzwirkenden Cholinesterasehemmer
  Tensilon-Test ist positiv, wenn es im Vergleich zum Befund vor der Injektion zu einer Verbesserung der Durchführung der Bewegungen (wiederholtes Öffnen und Schließen der Augen) kommt → Nachweis der Erkrankung der neuromuskulären Übertragung) – bei Verdacht auf Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom

Literatur

1. Coenen-Stass A et al.: Biomarker Potential of Extracellular miRNAs in Duchenne Muscular Dystrophy. Trends Mol Med. 2017 Nov;23(11):989-1001. doi: 10.1016/j.molmed.2017.09.002. Epub 2017 Oct 5