Muskeldystrophie Typ Duchenne – Differentialdiagnosen

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90) 

• Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Polymyositis – entzündliche Systemerkrankung der Skelettmuskulatur (Poly: viel; Myositis: Muskelentzündung; somit Entzündung vieler Muskeln) mit lymphozytärer Infiltration (Eindringen von T-Lymphozyten)

Psyche – Nervensystem (F00-F99; G00-G99)

• Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD; Synonym: Hauptmann-Thannhauser-Syndrom) – autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die sich im Kindesalter manifestiert; Symptomatik: Kontrakturen (dauerhafte Bewegungs- und Funktionseinschränkung von Gelenken), Muskelschwäche in Oberarmen und Unterschenkeln und muskulären Atrophien (Muskelschwund).
• Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD) – autosomal-dominant vererbte Muskelerkrankung mit Muskelschwäche im Gesicht (fazio-), im Schultergürtel (-skapulo-) und in den Oberarmen (-humeral); Manifestation: schleichend im jugendlichen Alter oder jungen Erwachsenenalter beginnend
• Gliedergürteldystrophie – Gruppe erblicher Muskelerkrankungen (Myopathien), deren gemeinsames Merkmal Lähmungen der Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels sind; Beginn: Kleinkindes- bis in das hohe Erwachsenenalter 
• Lambert-Eaton-Rooke-Syndrom (Synonyme: Lambert-Eaton-Syndrom (LES), Pseudomyasthenie, pseudomyasthenisches Syndrom; engl. Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) – seltene neurologische Erkrankung, deren charakteristisches Kennzeichen eine proximal betonte Muskelschwäche ist; Manifestationsalter: Erwachsenenalter 
• Muskeldystrophie Becker-Kiener – X-chromosomal-rezessive Muskelerkrankung, die langsam progredient verläuft und zu Muskelschwäche führt.
• Neuromuskuläre und myopathische Komplikationen von HIV
• Spinale Muskelatrophie (SMA) – Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmarks verursacht wird; manifestiert sich zwischen dem fünften und dem 15. Lebensjahr
• Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) – X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit aus der Gruppe der Trinukleotiderkrankungen; manifestiert sich im Erwachsenenalter