Gangstörungen – Labordiagnostik

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Kleines Blutbild
• Differentialblutbild
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
• Schilddrüsenparameter – TSH; Schilddrüsenautoantikörper
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH) und Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT), alkalische Phosphatase, Bilirubin
• Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin, ggf. Cystatin C bzw. Kreatinin-Clearance
• Bestimmung von Vitamin B ₁, Vitamin B ₁₂, Methylmalonsäure (bei Vitamin B12-Mangel akkumuliert Methylmalonylsäure, welche zu Methylmalonsäure. (MMA) metabolisiert wird), Vitamin E
• Elektrolyte – Natrium, Kalium
• Carbodefizientes Transferrin (CDT) ↑ (bei chronischem Alkoholismus; positiv bei Konsum von einer Flasche Wein oder drei Flaschen Bier pro Tag)*
  Beachte: Die alkoholische Kleinhirndegeneration ist die häufigste erworbene Ataxie. Sie ist typischerweise charakterisiert durch eine fast ausschließliche Stand- und Gangataxie.
• Borrelien-Serologie: Nachweis von Borrelien-IgM und IgG – bei Verdacht auf Borreliose
• HIV-Serologie
• Lues-Serologie: TPHA-Test (Treponema pallidum-Hämagglutinations-Test; Suchtest) – bei Verdacht auf Syphilis
• Rheumadiagnostik – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit); Rheumafaktor (RF), CCP-AK (cyclische Citrullin Peptid-Antikörper), ANA (antinukleäre Antikörper)
• Harnsäure
  
• Antineuronale Antikörper – bei Verdacht auf Paraneoplastische Kleinhirndegeneration (PCD); Verlauf ist meistens subakut und die Bildgebung kann Initial unauffällig sein
• GAD-Antikörper – bei Verdacht auf GAD-Antikörper-Enzephalitis (GAD = Glutamatdecarboxylase) 
• Coeruloplasmin im Serum – bei Verdacht auf Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit) [↓; < 20 mg/dl], Gesamtkupfer, freies Kupfer (obsolet als Diagnostikum) [↓], Kupferausscheidung im 24-Stunden-Urin [renale Kupferelimination ↑; > 100 µg/24 h]
• Alpha-Fetoprotein (AFP) – bei Verdacht auf Ataxia teleangiectatica (AT)
• Liquorpunktion (Lumbalpunktion) zur Liquordiagnostik – falls das biochemische Screening zu keinem Ergebnis geführt hat; des Weiteren u. a. bei Verdacht auf Paraneoplastische Kleinhirndegeneration (PCD), Sporadische Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung (sCJD)
• Molekulargenetische Diagnostik – bei Verdacht auf Vorliegen einer sporadisch degenerativen Ataxie: z. B. Ausschluss der Repeatmutationen:
  • Spinozerebelläre Ataxien (SCA) – mehr als 40 Subtypen; verursacht durch CAG-Repeatexpansionen
  • Friedreich-Ataxie (FRDA) – häufigste hereditäre (erbliche) Ataxie in der kaukasischen Bevölkerung (hellhäutige Menschen); vorwiegend affarente Ataxie mit erloschenen Muskelreflexen; cMRT Initial meistens unauffällig; im weiteren Verlauf können Dysarthrie (Sprachstörungen), Okulomotorikstörungen (v. a. Fixationsgegenrucke) sowie Blasen- und Mastdarmstörungen auftreten; Beginn der Erkrankung meistens im Kindes- oder Jugendalter; ursächlich ist meistens eine Repeatexpansion eines GAA-Tripletts im FXN -Gen
  • FMR1 Ataxie mit FMR1-Prämutation; Mutation des FMR1-Gens (>220 CGG-Repeats) führt zur häufigsten Form mentaler Retardierung (geistige Behinderung) bei Jungen, dem Fragiles-X‑Syndrom (FXS).
  • RFC1 Ataxie mit Repeatexpansion im RFC1 (CANVAS) – eine häufig spät beginnende genetische Ataxie; klinisch mit einer sensorischen Ataxie einhergehend mit deutlicher Zunahme der Ataxie bei Verlust der visuellen Kontrolle

*Bei Abstinenz normalisieren sich die Werte innerhalb von 10-14 Tagen.