Chorea Huntington – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Molekulargenetische Untersuchung: Analyse der Häufigkeit der Basentriplettwiederholung (drei aufeinanderfolgende Nukleobasen einer Nukleinsäure) Cytosin, Adenin und Guanin im Gen HTT mittels PCR (Polymerase-Kettenreaktion)* – zur Sicherung der Diagnose bei symptomatischen Patienten mit typischem klinischen Bild einer Huntington-Erkrankung erforderlich
• Liquordiagnostik (Untersuchung des Nervenwassers)
• Kleines Blutbild
• Differentialblutbild
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BKS (Blutkörperchensenkungsgeschwindigkeit
• ggf. Bestimmung der Neurofilament und des Inflammationsmarkers YKL-40 [Neurofilament-Erhöhung und eine Erhöhung des Inflammationsmarkers YKL-40 sind bereits 24 Jahre vor dem motorischen Erkrankungsbeginn nachweisbar]

*In der S2k-Leitlinie wird darauf hingewiesen, dass die molekulargenetische Untersuchung nur nach einer ausführlichen Beratung, Bedenkzeit und allenfalls psychologischer Evaluation der Ressourcen und Coping-Strategie und mit Einverständnis des Betroffenen erfolgen sollte.