Chorea Huntington – Einleitung

Bei der Chorea Huntington handelt es sich um eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die zu einem allmählichen Verlust von Nervengewebe im zentralen Nervensystem führt [1].

Synonyme und ICD-10: Chorea chronica progressiva hereditaria; Chorea major; erblicher Veitstanz; Erbveitstanz; großer Veitstanz; Huntington-Krankheit; Huntingtonsche Chorea; Huntington-Syndrom; Morbus Huntington; Veitstanz; engl. Huntington Disease, HD; ICD-10-GM G10: Chorea Huntington

Genetik

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Nur 5-10 % tragen eine Spontanmutation als Ursache.

Nomenklatur

"Chorea" stammt aus dem Griechischem und bedeutet übersetzt "Tanz". Da die für die Krankheit charakteristischen unwillkürlichen und unkoordinierten Bewegungen an einen Tanz erinnern, erhielt die Krankheit diesen Namen. Gleichzeitig liegt ein schlaffer Muskeltonus vor.

Formen der Chorea Huntington

• Hereditäre (erbliche) Chorea Huntington: Diese Form macht 90-95 % der Fälle aus.
• Juvenile Chorea Huntington: Manifestation zwischen dem 2. und 3. Lebensjahrzehnt, tritt in 5-10 % der Fälle auf.

Epidemiologie

Geschlechterverhältnis: Männer zu Frauen beträgt 1 : 1.

Häufigkeitsgipfel: Die Erkrankung tritt vorwiegend im 5. Lebensjahrzehnt auf. In 5-10 % der Fälle kommt es bereits zur symptomatischen Manifestation zwischen dem 2. und 3. Lebensjahrzehnt – man spricht in diesem Fall von der juvenilen Chorea Huntington.

Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) liegt bei 0,005-0,007 % (in Europa, Nordamerika und Australien); bei 0,0004 % (in Asien).

Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen) beträgt 4 Erkrankungen pro 100.000 Einwohner pro Jahr (in Europa, Nordamerika und Australien).

Verlauf und Prognose

Verlauf

Die Chorea Huntington ist eine progrediente (fortschreitende) Erkrankung, die nach durchschnittlich 15-20 Jahren nach dem Auftreten der ersten Symptome zum Tod führt. Der Verlauf der juvenilen Form ist schneller, mit einer durchschnittlichen Lebenserwartung von 10-15 Jahren nach Symptombeginn. Haupttodesursachen sind Aspirationspneumonie (Lungenentzündung durch Einatmen von Fremdstoffen) und respiratorische Insuffizienz (Atemschwäche).

Prognose

Die Prognose hängt vom Fortschreiten der Krankheit und dem Management der Symptome ab. Eine frühe Diagnose und symptomatische Therapie können die Lebensqualität verbessern, jedoch bleibt die Lebenserwartung insgesamt stark reduziert.

Komorbiditäten

• Depression: Häufigste Begleiterkrankung mit einer Prävalenz von ca. 30 %.
• Zwangssymptome: Werden häufig beobachtet.

Literatur

1. Wei TY et al.: Point-of-Care Devices Using Disease Biomarkers To Diagnose Neurodegenerative Disorders. Trends Biotechnol. 2018 Mar; 36 (3): 290-303

Leitlinien

1. S2k-Leitlinie: Chorea/Morbus Huntington. (AWMF-Registriernummer: 030-028), November 2022 Langfassung