Autismus – Medizingerätediagnostik

Fakultative Medizingerätediagnostik – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung, Labordiagnostik und der obligaten Medizingerätediagnostik – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Magnetresonanztomographie des Schädels (Schädel-MRT, craniale MRT bzw. cMRT) – wenn eine klinische Indikation besteht und wenn von dem Ergebnis handlungsleitende Hinweise zu erwarten sind
• Enzephalogramm (EEG; Aufzeichnung der elektrischen Aktivität des Gehirns) – bei klinischem Verdacht auf epileptische Enzephalopathie, Landau-Kleffner-Syndrom [Beachte: Befunde wie „abnormes EEG“ ohne epileptische Anfälle kommt häufig vor, ist aber eher unspezifisch] [S3-Leitlinie]

Weitere Hinweise

• Eine Autismus-Spektrum-Störung (ASS; engl. Autism Spectrum Disorder, ASD) konnte bereits im Alter von sechs Monaten mittels einer funktionellen Magnetresonanztomographie im Ruhezustand (fcMRT) vorhergesagt werden. Das Verfahren misst die spontanen Fluktuationen der Hirndurchblutung, zu denen es kommt, wenn das Gehirn keine aktiven Aufgaben löst. Dabei nutzen die Wissenschaftler eine Software des maschi­nellen Lernens, die unter den 26.335 Verbindungen zwischen 230 Hirnarealen nach Auffälligkeiten suchte. Der Algorithmus war so gut, dass dieser 9 der 11 Diagnosen vorhersagte (Sensitivität 81,8 %; 95-Prozent-Konfidenzintervall 47,8-96,8 %). Bei allen 48 Kindern, die nicht an einer ASD erkrankten, wurde dieses korrekt vorhergesagt (Spezifität 100 %; 90,8-100 %). [1]. 
• Eine Autismus-Spektrumstörung (ASS; engl. Autism Spectrum Disorder, ASD) bei Säuglingen kann mittels Elektroenzephalographie (EEG), das die elektrische Aktivität des Gehirns misst, recht genau vorhersagt oder ausgeschlossen werden. Die von den Autoren entwickelten Algorithmen prognos­tizierten eine klinische Diagnose von ASD mit hoher Spezifität, Sensitivität und positivem Vorhersagewert, die in einigen Altersgruppen über 95 % lag [2].
• Eye-Tracking-Test zur Blickerfassung ermöglicht schon sehr früh festzustellen, ob ein Kleinkind von einer Autismus-Spektrum-Störung betroffen ist. Dabei wird geschaut, welche Blick-Präferenzen die jungen Kinder für soziale und nicht-soziale Stimuli haben. Als charakteristisch für Autismusstörungen gelten eine verminderte spontane visuelle Aufmerksamkeit bei sozialen Stimuli (soziale Aufmerksamkeit).
  Autismus ließ sich mithilfe des Ey-Tracking-Tests mit einer Sensitivität von 71,0 Prozent und einer Spezifität von 80,7 Prozent erkennen [3].

Literatur

1. Emerson RW et al.: Functional neuroimaging of high-risk 6-month-old infants predicts a diagnosis of autism at 24 months of age. Science Translational Medicine 07 Jun 2017: Vol. 9, Issue 393, eaag2882 doi: 10.1126/scitranslmed.aag2882
2. Bosl WJ et al.: EEG Analytics for Early Detection of Autism Spectrum Disorder: A data-driven approach. Scientific Reportsvolume 8, Article number: 6828 (2018) Published: 01 May 2018 doi:10.1038/s41598-018-24318-x
3. Jones W et al.: Eye-Tracking–Based Measurement of Social Visual Engagement Compared With Expert Clinical Diagnosis of Autism JAMA. 2023;330(9):854-865. doi:10.1001/jama.2023.13295

Leitlinien

1. S3-Leitlinie: Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter Teil 1: Diagnostik (AWMF-Registernummer: 028-018), April 2016 Langfassung