Amyotrophe Lateralsklerose – Symptome – Beschwerden

Für die Diagnose der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) wird das Vorliegen einer klinischen Pathologie des 1. und 2. Motoneurons auf einer Ebene gefordert, alternativ für das 2. Motoneuron elektrophysiologische Schädigungszeichen auf zwei Ebenen [2].

Folgende Symptome und Beschwerden können auf die amyotrophische Lateralsklerose (ALS) hinweisen:

Mögliches Frühsymptom

• Absinken des allgemeinen Aktivitätsniveaus, das bereits bis zu fünf Jahre vor der eigentlichen Diagnose auftreten kann

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf ALS und werden oft zuerst bemerkt:

• Muskelschwäche und Atrophie: Besonders häufig beginnt die Schwäche in den Handmuskeln und führt zu einem zunehmenden Gewebsschwund (Atrophie). Dies beeinträchtigt die Beweglichkeit und Kraft der Hände und Arme.

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild der ALS:

• Gangstörungen (Ataxie): Unsicheres Gehen und Gleichgewichtsprobleme treten häufig auf.
• Schluckstörungen (Dysphagie): Können zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme und einem erhöhten Risiko für Aspiration (Eindringen von Nahrung oder Flüssigkeit in die Atemwege) führen
• Faszikulationen (unwillkürliche Zuckungen): Kleine Muskelgruppen, besonders an den Beinen oder der Zunge, können unwillkürlich zucken
• Gesteigerter Masseterreflex (physiologischer Eigenreflex, der nach einem Schlag von oben auf den Unterkiefer eine Adduktion (Heranführen eines Körperteils an die Körperachse) im Kiefergelenk bewirkt)
• Kieferklemme (Trismus): Schwierigkeiten, den Mund zu öffnen
• Sprechstörungen: Die Sprache kann langsamer, undeutlich oder anstrengend klingen, was auf eine Schwäche der Sprechmuskulatur hinweist.
• Pathologisches Lachen oder Weinen: Unkontrollierbare emotionale Reaktionen, wie plötzliches Lachen oder Weinen, das nicht zur aktuellen Situation passt, betreffen etwa 50 % der Erkrankten.
• Schwäche der Atemmuskulatur: Im fortgeschrittenen Stadium kann es zu einer Schwäche der Atemmuskulatur kommen, was zu einer verminderten Sauerstoffversorgung (Hypoxämie) und einem erhöhten Kohlendioxidgehalt im Blut (Hyperkapnie) führt.

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Schlafstörungen (Insomnie): Durch eine gestörte Atmung während der Nacht kann es zu Schlafproblemen, morgendlichen Kopfschmerzen, Tagesmüdigkeit und Konzentrationsstörungen kommen.
• Depressionen und Angstzustände: Emotionale Symptome wie Depression und Angst sind häufige Begleiter der ALS.
• Beeinträchtigung der Augenbewegungen (Okulomotorik): Die Geschwindigkeit der Augenbewegungen kann verringert sein, was zu Sehproblemen führen kann.
• Frontotemporale Demenz (FTD): Bei etwa 5-10 % der Patienten kommt es zu kognitiven Veränderungen, die bis hin zur Demenz reichen können.
• Parkinsonähnliche Symptome: Manche Patienten zeigen eine Verlangsamung der Bewegungen (Bradykinese) oder Muskelsteifigkeit (Rigor).
• Sensible Symptome: Taubheitsgefühle, Kribbeln oder neuropathische Schmerzen sind möglich, obwohl ALS primär die motorischen Nerven betrifft.
• Gewichtsabnahme und Dehydratation: Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme führen oft zu einer deutlichen Gewichtsabnahme und einem Flüssigkeitsmangel.

Unspezifische Symptome
Diese unspezifischen Symptome treten bei vielen Erkrankungen auf und tragen weniger zur Diagnose bei:

• Allgemeines Krankheitsgefühl
• Müdigkeit

Weitere Hinweise

• Cave! Sensibilitätsstörungen oder Blasenstörungen zählen nicht zu den Symptomen der ALS.
• Ergebnisse einer Fall-Kontroll-Studie zeigen, dass Patienten mit amyotropher Lateralsklerose sich vor Ausbruch der Erkrankung häufig sehr fetthaltig ernähren, aber dennoch einen niedrigeren Body-Mass-Index (BMI) im Vergleich mit einer gesunden Kontrollgruppe aufweisen. Der BMI betrug 25,7 gegenüber 26,0 in der Kontrollgruppe [1].
  

Literatur

1. Huisman MHB et al.: Effect of Presymptomatic Body Mass Index and Consumption of Fat and Alcohol on Amyotrophic Lateral Sclerosis. JAMA Neurol. 2015;72(10):1155-1162. doi:10.1001/jamaneurol.2015.1584.
2. Ludolph A, Drory V, Hardiman O et al.: A revision of the El Escorial criteria – 2015. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015;16(5-6):291-2. doi: 10.3109/21678421.2015.1049183.
3. Feneberg E, Hübers A, Weishaupt JH et al.: Genetik und Neurochemische Biomarker bei Amyotropher Lateralsklerose und Frontotemporaler Lobärdegeneration. Akt Neurol 2012; 41:239-247
4. Rosenbohm A et al. The ALS Registry Swabia Study Group. Life Course of Physical Activity and Risk and Prognosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis in a German ALS Registry. Neurology Oct 2021, 10.1212/WNL.0000000000012829; doi: 10.1212/WNL.0000000000012829