Amyotrophe Lateralsklerose – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild
• Differentialblutbild
• Creatinkinase (CK, CK-MB) [CK kann erhöht sein]
• Elektrolyte – Calcium, Magnesium, Natrium, Kalium, Phosphate, Chlorid
• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) bzw. BSG (Blutsenkungsgeschwindigkeit)
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (GPT), Aspartat-Aminotransferase (GOT)
• Nüchternglucose (Nüchternblutzucker), ggf. oraler Glukosetoleranztest (oGTT)
• Schilddrüsenparameter – TSH, fT3, fT4
• Serumeiweiß- und Immunelektrophorese
• Vitamin B12 (Methylmalonsäure, Homocystein)
• Neurofilament-Leichtketten-Proteine (NFL; engl. Neurofilament light chain) im Serum [Überschreitung einer diagnostischen Schwelle → ALS gilt als wahrscheinlich] [1]
• MikroRNA-Sequenzen – fünf mikroRNA-Sequenzen ermöglichen es, die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) mit einer Blutprobe zu diagnostizieren [2] 
  Einschränkung: Die Studienergebnisse legen nahe, dass diese Methoden robust sind und gute Kandidaten für weitere Forschung und Entwicklung mit dem Ziel der klinischen Anwendung darstellen.

Laborparameter 2. Ordnung ‒ in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern ‒ zur differentialdiagnostischen Abklärung

• ANA (antinukleäre Antikörper), Anti-DNA, Anti-Hu, Anti-MAG, Anti-AchR, Anti-MU
• Angiotensin-Converting-Enzym (ACE)
• Hexosaminidase A und B
• Liquorpunktion (Entnahme von Nervenwasser durch Punktion des Rückenmarkskanals) zur Liquordiagnostik – zur differentialdiagnostischen Abklärung
• Muskel- und Nervenbiopsie – insbesondere bei atypischer Manifestation (untypisches Auftreten) zur Abgrenzung metabolischer, immunologischer und neoplastischer Ursachen (Neoplasie, d. h. Neubildungen)
  • In der Muskelbiopsie findet man eine neurogene Degeneration der II-A-Fasern sowie eine kompensatorische Hypertrophie (Vergrößerung eines Gewebes) von Muskelfasern. Die Hypertrophie hält die Kraftleistung so lange aufrecht, bis ca. 50 % der Muskelfasern von der Atrophie betroffen sind. Folglich lässt die Muskelkraft bei ALS-Patienten erst im fortgeschrittenen Stadium nach.
• Serologie (z. B. Borrelien, Syphilis (Lues), HIV), Antikörper gegen K⁺-Kanäle
• Ggf. Blutgasanalyse (BGA) 

Literatur

1. Verde F et al.: Neurofilament light chain in serum for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry Published Online First: 11 October 2018. doi: 10.1136/jnnp-2018-318704
2. Banack SA et al.: miRNA extracted from extracellular vesicles is a robust biomarker of amyotrophic lateral sclerosis Journal of the Neurological Sciences August 29, 2022 doi:https://doi.org/10.1016/j.jns.2022.120396