Sichelzellenkrankheit (Sichelzellenanämie) – Symptome – Beschwerden

Folgende Symptome und Beschwerden können auf eine Sichelzellenanämie (Sichelzellenkrankheit) hinweisen:

Trias

• Chronische Hämolyse (Auflösung der roten Blutkörperchen; hämolytische Anämie) und Entwicklungsstörungen – meist schon im Säuglingsalter auftretend
• Vasookklusionen (Verschluss von (Blut)gefäßen) → akute und chronische Organschäden
• Funktionelle Asplenie → lebenslängliche Infektanfälligkeit (z. B. mit Pneumokokken, Haemophilus influenzae, Salmonellen)

Weitere Hinweise

• Auftreten von Entwicklungsstörungen – meist schon im Säuglingsalter auftretend
• Personen mit heterozygoter Anlage sind in der Regel asymptomatisch.

Sichelzellkrise (Schmerzkrise)

Auslöser einer Sichelzellkrise

• Azidose (Übersäuerung des Blutes)
• Dehydratation (Flüssigkeitsmangel)
• Hämolyse (Auflösung der roten Blutkörperchen)
• Hypoxie (Sauerstoffmangel)
• Infektionen

Symptome und Beschwerden einer Sichelzellkrise

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf eine Sichelzellkrise und werden oft zuerst bemerkt:

• Organinfarkte ‒ Gehirn, Milz, Nieren, Lungen, Knochen etc. mit den folgenden Symptomen:
  • Akutes Abdomen – Symptomenkomplex, der durch die folgenden beteiligten Symptome gekennzeichnet ist (60-70 %):
    • Abdominalschmerzen (Bauchschmerzen)
    • Nausea (Übelkeit)/Emesis (Erbrechen): Begleitet häufig die Abdominalschmerzen
    • Peritonitis (Bauchfellentzündung) mit Abwehrspannung
    • Eingeschränkter Allgemeinzustand (ggf. Schock)
• Rheumaartige Beschwerden/Schmerzen im Skelettsystem: Schmerzhaftes Auftreten in Knochen und Gelenken durch Minderdurchblutung (50-60 %)
• Akuter Thoraxschmerz: Plötzlich einsetzende Brustschmerzen, die oft auf eine Lungenbeteiligung hinweisen (40-50 %)
• Akute neurologische Symptomatik: Lähmungen, Bewusstseinsveränderungen oder andere neurologische Ausfälle infolge von Organinfarkten (30-40 %)

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Bewusstseinsveränderungen: Infolge der akuten neurologischen Beteiligung (20-30 %)

Unspezifische Symptome
Diese unspezifischen Symptome treten bei vielen Erkrankungen auf und tragen weniger zur Diagnose bei:

• Fieber (10-20 %)
• Vertigo (Schwindel): Begleitend zur Minderdurchblutung und Allgemeinzustandsschwäche (10-20 %)

Bei Kindern treten häufig die folgenden Zustände auf:

• Bedrohliche Infektanfälligkeit, vor allem durch Pneumokokken, Haemophilus, Salmonellen, Klebsiellen und Mykoplasmen; typische Folgeerkrankungen/Komplikationen sind:
  
  • Aplastische Krise bei Parvovirus B19-Infektion
  • Meningitis; in diesen Fällen in der Regel durch Pneumokokken verursacht
  • Osteomyelitis
    
  • Sepsis; in diesen Fällen in der Regel durch Pneumokokken verursacht
• Girdle-Syndrom ‒ paralytischer Ileus (Darmverschluss) durch Mesenterialinfarkte (Darmgefäßverschluss)
• Milzsequestration (akute Ansammlung von Blut in der Milz), die sich dadurch massiv vergrößert; führt zur Anämie (Blutarmut) und Schock; tritt bei homozygoten Betroffenen bis zum sechsten Lebensjahr, bei heterozygoten Betroffenen bis ins Erwachsenenalter auf (Milzkrisen)
• Infarkte des zentralen Nervensystems (zerebrale Insulte/Schlaganfall)