Sichelzellenkrankheit (Sichelzellenanämie) – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild
• Differentialblutbild
• Blutausstrich
• Urinstatus (Schnelltest auf: pH-Wert, Leukozyten, Nitrit, Eiweiß, Blut), Sediment, ggf. Urinkultur (Erregernachweis und Resistogramm, das heißt Austestung geeigneter Antibiotika auf Sensibilität/Resistenz)
• Hb-Elektrophorese (Untersuchungsmethode, bei der Molekülgruppen in einem elektrischen Feld räumlich getrennt werden) [Nachweis von Sichelzell-Hämogobin, HbS > 50 %]
  Beachte: Bei einer HbS-Trägerschaft liegt normalerweise der HbS-Anteil zwischen 35 und 45 %. Ist der HbS-Anteil < 35 %, liegt entweder ein Eisenmangel oder eine α‑Thalassämie vor. 
  Im südlich der Sahara gelegenen Teil des afrikanischen Kontinents (Subsahara) haben ca. 30 % aller Menschen eine genetisch und klinisch irrelevante hetero- oder homozygote α-Thalassämie, die zu einer Mikrozytose führt, ohne dass eine Anämie (Blutarmut) vorliegt. Eine Mikrozytose besteht, wenn verkleinerte rote Blutkörperchen im Blutbild vorliegen (mittlere Erythrozytenvolumen (MCV): < 80 Femtoliter (fl)).
• Hb-Löslichkeitstest – zur Abgrenzung von HbS von nicht sichelnden pathologischen Hämoglobinen (mit identischen elektrophoretischen bzw. chromatographischen Eigenschaften)
  
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH) und Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT), alkalische Phosphatase, Bilirubin
• Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin, ggf. Cystatin C bzw. Kreatinin-Clearance

Laborparameter 2. Ordnung ‒ in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern ‒ zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Molekulargenetische Untersuchung
  Hinweis: Die heterozygote HbS-Trägerschaft hat meist keinen Krankheitswert.
  

Familienangehörige sollten auch untersucht werden.

In Ländern mit hoher Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) wird die Sichelzellanämie im Rahmen des Neonatalscreenings getestet.
In Deutschland ist dies nicht der Fall.