Polyzythämie – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Kleines Blutbild [Zunahme von Hämatokrit (Anteil der Erythrozyten (rote Blutkörperchen) am Volumen des Blutes) und einer Erythrozytose (Zunahme der Erythrozyten) und oft auch Nachweis einer Leukozytose (Zunahme der Leukozyten/weiße Blutkörperchen) und Thrombozytose Zunahme der Thrombozyten/Blutplättchen) im peripheren Blut; Polyglobulie: Hämoglobin (Hb)-Cut-off-Werte bei 16,5 g/dl für Männer und 16 g/dl bei Frauen]
• Differentialblutbild

Laborparameter 2. Ordnung ‒ in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern ‒ zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Entzündungsparameter – CRP (C-reaktives Protein) 
• Leberparameter – Alanin-Aminotransferase (ALT, GPT), Aspartat-Aminotransferase (AST, GOT), Glutamat-Dehydrogenase (GLDH) und Gamma-Glutamyl-Transferase (Gamma-GT, GGT), alkalische Phosphatase, Bilirubin
• Nierenparameter – Harnstoff, Kreatinin, ggf. Cystatin C bzw. Kreatinin-Clearance
• Alkalische Leukozytenphosphatase (ALP; Leukozyten-AP) [ALP-Index: ↑ bei Polycythaemia vera (PV)]
• Harnsäure [u. a. ↑ bei chronisch-myeloproliferativen Erkrankungen]
  
• LDL [u. a. ↑ bei chronisch-myeloproliferativen Erkrankungen]
• Gerinnungsparameter – PTT, Quick
• Erythropoetin (EPO)
  
  • EPO ist erhöht bei:
    
    • Hypoxie (Sauerstoffmangel) ‒ durch viele verschiedene Ursachen bedingt
      • Chronische Anämie (Blutarmut) nicht-renaler Genese (nicht nierenbedingt)
      • Akuter Blutverlust und chronische Blutungen, nicht näher bezeichnet
      • Lungenerkrankungen, nicht näher bezeichnet
      • Herzerkrankungen, nicht näher bezeichnet
    • Paraneoplastisch bei Nierentumoren (Nierenzellkarzinom), Nebennierenadenome, Ovarialkarzinom (Eierstockkrebs), Leberzellkarzinome
      
    • Polyglobulie
    • Im 2. und 3. Trimenon (Schwangerschaftsdrittel) der Schwangerschaft sind die Erythropoetinwerte physiologisch erhöht
  • EPO ist vermindert bei:
    
    • AIDS
    • Chronische Niereninsuffizienz (Nierenschwäche)
    • Dialyse (Blutwäsche)
    • Hungerzustände
    • Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)
    • Polycythaemia vera (PV) ‒ Erkrankung, bei der es zu einer Vermehrung aller Zellreihen im Blut kommt
    • renaler (nierenbedingter) Anämie (Blutarmut)
    • Tumoranämie (tumorbedingte Blutarmut)
      
• Molekulargenetische Untersuchungen: JAK2-V617F- bzw. JAK2 Exon12-Mutationen (Material: Heparin-Knochenmark; EDTA-Knochenmark-Blut):
  
  • JAK2-V617F-Mutation findet sich in > 98 % der Patienten mit PV, bei den restlichen 5 % kann meist eine von 8 bekannten JAK2 Exon 12-Mutationen nachgewiesen werden; nur in wenigen Fällen lässt sich kein klonaler Marker nachweisen
  • Überexpression des PRV1-Gens, die bei nahezu 100 % der PV-Patienten nachweisbar ist