Immundefekt – Infektanfälligkeit (Immundefizienz) - Symptome – Beschwerden

Eine Immundefizienz/Immundefekt/Infektanfälligkeit kann sich wie folgt äußern:

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf eine Immundefizienz und werden oft zuerst bemerkt:

Rezidivierende (wiederkehrende) bakterielle und/oder virale Infektionen: Häufig Infektionen der Atemwege, Haut oder anderer Organsysteme (60-80 %)
Hepatomegalie (Lebervergrößerung) bzw. Hepatosplenomegalie (Leber- und Milzvergrößerung): Typisch bei Immundefekten (30-50 %)

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild einer Immundefizienz:

Chronische oder schwer verlaufende Infektionen: Infektionen, die auf normale Therapien schlecht ansprechen (50-70 %)
Verzögerte Wundheilung: Besonders bei bakteriellen Infektionen (20-40 %)

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

Autoimmunerkrankungen: Beispielsweise systemischer Lupus erythematodes oder rheumatoide Arthritis (20-30 %)
Enteropathien (Erkrankungen der Magen-Darm-Schleimhaut): Z. B. chronische Diarrhoen (Durchfälle) (20-30 %)
Allergien: Häufig verstärkte Reaktionen auf Umweltallergene (15-25 %)
Malignome (Krebserkrankungen): Vor allem lymphatische Krebserkrankungen (10-20 %)

Unspezifische Symptome
Diese unspezifischen Symptome treten bei vielen Erkrankungen auf und tragen weniger zur Diagnose bei:

Allgemeine Schwäche und Müdigkeit: Bei anhaltenden Infekten und systemischen Erkrankungen (20-30 %)
Entwicklungsverzögerungen: Körperliche oder geistige Entwicklungsdefizite bei Kindern (10-20 %)

Angeborene (primäre Immundefekte) zeigen sich im frühen Säuglingsalter: Z. B. als spontan auftretende Graft vs. Host Reaktion (GvHR). Darunter versteht man eine Spender-gegen-Empfänger-Reaktion, wie sie bei Stammzelltransplantationen auftritt. Des Weiteren rezidivierende systemische Infektionen mit atypischen Mykobakterien oder andere schwere Majorinfektionen.

Monotope rezidivierende Infektionen, das heißt immer wieder an einem Ort auftretende Infektionen, sprechen eher für ein lokales Problem als für einen primären Immundefekt.

Lokale Ursachen für monotope rezidivierende Infektionen:

Infektionsort	Mögliche Ursache
Atemwege	Asthma bronchiale, Bronchialfehlbildungen, bronchopulmonale Dysplasie (BPD; chronische Lungenkrankheit, die vor allem bei frühgeborenen Kindern mit geringem Geburtsgewicht auftritt, wenn diese Kinder über längere Zeit künstlich beatmet werden), Fremdkörperaspiration, ösophagotracheale Fistel, Ziliendyskinesiesyndrom, Cystitische Fibrose (Mukoviszidose)
Harnwege	Fehlbildungen, Reflux
Haut	Ekzem, Verbrennungen
Meningen	Liquorfistel, Neuroporus
Ohren	Adenoide

Unterschiede zwischen der physiologischen und pathologischen Infektanfälligkeit:

Infektionseigenschaft	Physiologische Infektanfälligkeit	Pathologische Infektanfälligkeit
Häufigkeit	Maximal 8 Minor-Infektionen* pro Jahr bis zum Kleinkindesalter, danach seltener	≥ 8 Minor-Infektionen* pro Jahr bis zum Kleinkindesalter und darüber hinaus
Schwere	Leicht, Minor-Infektionen*	Teilweise schwer, Major-Infektionen**
Verlauf	Akut	Chronisch, rezidivierend
Rezidiv mit demselben Erreger	Nein	Ja
Opportunistische Infektion (Keime, die Immungesunde niemals krank machen)	Nein	Ja
Residuen	Nein	Ja

*Z. B. grippale Infekte, akute Infekte der oberen Atemwege, Tonsillitis (Mandelentzündung)
**Pneumonie (Lungenentzündung), Meningitis (Hirnhautentzündung), Osteomyelitis (Knochenmarkentzündung), Sepsis (Blutvergiftung), septische Arthritis, Empyem (Eiteransammlung in einer vorgeformten Körperhöhle), tiefe Viszeralabszesse

Das Akronym ELVIS (Erreger, Lokalisation, Verlauf, Intensität, Summe) beschreibt die charakteristischen Parameter für eine pathologische Infektionsanfälligkeit.

Bei polytopen oder atypischen Lokalisationen einer Infektion sollte ein Immundefekt abgeklärt werden.

Warnzeichen (red flags) für primäre Immundefekte (PID) [modifiziert nach 1]

Familienanamnese: z. B. Konsanguinität (biologische oder genetische Verwandtschaft), primärer Immundefekt, pathologische Infektionsanfälligkeit (s. o.)
Immundysregulation: "GARFIELD" (Akronym für: Granulome (entzündungsbedingte, knotenartige Gewebeneubildung), Autoimmunität, rezidivierendes Fieber, Ekzeme, Lymphoproliferation, chronische Darmentzündung)
Gedeihstörung, Gewichtsverlust, meist mit Diarrhoe (Durchfall)
Labordiagnostik: Differentialblutbild (Lymphopenie (Mangel an Lymphozyten), Neutropenie (Mangel an neutrophilen Granulozyten)); Hypogammaglobulinämie (Mangel an Immunglobulinen)

Literatur

Farmand S et al.: Interdisciplinary AWMF guideline for the diagnostics of primary immunodeficiency. Klin Padiatr 2011 Nov;223(6):378-85. doi: 10.1055/s-0031-1287835. Epub 2011 Nov 3.

Leitlinien

S2k-Leitlinie: Diagnostik auf Vorliegen eines primären Immundefektes (PID). (AWMF-Registernummer: 112 - 001), Oktober 2017 Kurzfassung Langfassung

Immundefekt – Infektanfälligkeit (Immundefizienz) – Symptome – Beschwerden

Warnzeichen (red flags) für primäre Immundefekte (PID) [modifiziert nach 1]