Immundefekt – Infektanfälligkeit (Immundefizienz) - Folgeerkrankungen

Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen, die durch eine Immundefizienz bzw. Immundefekt mit bedingt sein können:

Atmungssystem (J00-J99)

Pneumonie (Lungenentzündung) – Häufig durch opportunistische Erreger verursacht, die bei immunkompetenten Personen selten Infektionen auslösen.

Blut und blutbildende Organe sowie bestimmte Störungen mit Beteiligung des Immunsystems (D50-D89)

Autoimmunerkrankungen – Erhöhte Inzidenz von Erkrankungen wie systemischem Lupus erythematodes oder rheumatoider Arthritis.
Hämatologische Anomalien – Anämien (Blutarmut), Thrombozytopenien (Thrombozytenmangel (Mangel an Blutplättchen)) und Neutropenien (Mangel an neutrophilen Leukozyten/weiße Blutkörperchen) treten gehäuft auf.
Lymphoproliferative Erkrankungen – Erhöhtes Risiko für Epstein-Barr-Virus-assoziierte Lymphoproliferationen.

Haut und Unterhaut (L00–L99)

Hautabszesse, Furunkel (schmerzhafte Entzündung des Haarbalgs und des umliegenden Gewebes) und Karbunkel (Eiterbeute) – Erhöhte Inzidenz aufgrund eingeschränkter Hautabwehrmechanismen.
Chronische mukokutane Candidiasis – Persistierende Candida-Infektionen der Haut und Schleimhäute.

Infektiöse und parasitäre Krankheiten (A00-B99)

Herpes-simplex-Infektionen – Schwere und rezidivierende Verläufe, insbesondere Herpes genitalis.
Pneumokokken-Infektionen – Erhöhtes Risiko für invasive Erkrankungen wie Meningitis (Hirnhautentzündung) und Sepsis (Blutvergiftung).
Scabies (Krätze) – Schwere und therapieresistente Verläufe.
Tinea (Dermatophytosen) – Ausgedehnte und chronische Hautpilzinfektionen.
Zytomegalievirus-Infektionen – Schwere systemische Verläufe bei Immunsupprimierten.
Toxoplasmose – Gefahr schwerer Verläufe und Reaktivierungen.

Neubildungen (C00-D48)

Aktinische Keratose – Erhöhtes Risiko der malignen (bösartigen) Transformation bei Immunsupprimierten.
Lymphome – Angeborene Immundefizienzen erhöhen das Risiko für Non-Hodgkin-Lymphome.
Kaposi-Sarkom – Assoziiert mit humanem Herpesvirus 8, insbesondere bei HIV-Infektion.

Schlüsselnummern für besondere Zwecke (U00-U99)

Multiresistente Erreger (MRE) – Erhöhte Anfälligkeit für Infektionen mit antibiotikaresistenten Keimen.

Urogenitalsystem (N00-N99)

Balanitis – Häufige und persistierende Entzündungen der Glans penis (Eichel).
Kolpitis/Vaginitis – Rezidivierende (wiederkehrende) und therapieresistente Scheidenentzündungen.
Zystitis – Chronische Blasenentzündungen mit atypischen Erregern.

Verdauungssystem (K00-K93)

Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED) – Frühmanifestation bei Kindern (<2 Jahre) kann auf monogenetische Ursachen wie XIAP-Defizienz, IPEX-Syndrom oder IL-10/IL-10-Rezeptor-Defekte hinweisen. Empfohlen wird eine genetische Diagnostik bei früher Manifestation.

Bei folgenden immunologischen Notfällen soll eine sofortige Kontaktaufnahme mit einer in der Immundefektdiagnostik und -behandlung erfahrenen Klinik erfolgen [1]:

Symptome bzw. Laborwerte	Primäre Immundefekte (PID)
Erythrodermie (Rötung (Erythem) des gesamten Hautorgans) in den ersten Lebenswochen	Verdacht auf schweren kombinierten Immundefekt (Severe combined Immunodeficiency, SCID): Gruppe genetischer Erkrankungen (autosomal- oder X‑chromosomal-rezessive Gendefekte), die durch ein völliges Fehlen der Immunabwehr charakterisiert sind (Hemmung der Entwicklung von T-Lymphozyten sowie ggf. Fehlen der B-Lymphozyten und der NK-Lymphozyten); unbehandelt sterben die meisten Betroffenen bereits im Säuglingsalter; Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) ca. 1:70.000
Schwere Lymphopenie im 1. Lebensjahr	Verdacht auf schweren kombinierten Immundefekt (s. o.)
Schwere Hypogammaglobulinämie	Verdacht auf schweren kombinierten Immundefekt oder Agammaglobulinämie
Persistierendes Fieber, Lymphoproliferation und Zytopenie (Verminderung der Anzahl der Zellen im Blut); neurologische Störungen	Verdacht auf primäres Hämophagozytosesyndrom
Schwere Neutropenie (Verminderung der neutrophilen Granulozyten) im Kindesalter (< 500/ l)	Verdacht auf schwere kongenitale Neutropenie

Adressen entsprechender Kliniken sind auf der API homepage (www.kinderimmunologie.de) und der DGfI homepage (www.immunologie.de) zu finden.

Literatur

S2k-Leitlinie: Diagnostik auf Vorliegen eines primären Immundefektes (PID). (AWMF-Registernummer: 112 - 001), Oktober 2017 Kurzfassung Langfassung

Leitlinien

S2k-Leitlinie: Diagnostik auf Vorliegen eines primären Immundefektes (PID). (AWMF-Registernummer: 112 - 001), Oktober 2017 Kurzfassung Langfassung

Immundefekt – Infektanfälligkeit (Immundefizienz) – Folgeerkrankungen