Immundefekt – Infektanfälligkeit (Immundefizienz) – Folgeerkrankungen

Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen, die durch eine Immundefizienz bzw. Immundefekt mit bedingt sein können:

Atmungssystem (J00-J99)

  • Pneumonie (Lungenentzündung)

Haut und Unterhaut (L00-L99)

  • Hautabszess, Furunkel und Karbunkel

Infektiöse und parasitäre Krankheiten (A00-B99)

  • Herpes genitalis
  • Pneumokokken-Infektion
  • Scabies (Krätze)
  • Tinea (Dermatophytose; Hautpilzerkrankung)

Neubildungen (C00-D48)

  • Aktinischen Keratose – fakultative Präkanzerose der Haut (Entartungsrisiko: < 30 %) 
  • Lymphome – eine angeborene Immundefizienz erhöht das Lymphomrisiko

Schlüsselnummern für besondere Zwecke (U00-U99)

  • Multiresistente Keime (multiresistente Erreger, MRE)

Urogenitalsystem (N00-N99)

  • Balanitis (Eichelentzündung)
  • Kolpitis/Vaginitis (Scheidenentzündungen)
  • Zystitis (Blasenentzündung)

Verdauungssystem (K00-K93)

  • Chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED) – hier: „Very early onset inflammatory bowel disease“ (CED mit Manifestationsalter < 6 Jahren) wg. monogenetischer Ursache (z. B. XIAP-Defizienz, IPEX-Syndrom, IL10-/IL10-Rezeptor-Defekt) für die Beschwerden: z. B. primäre Immundefekte (PID).
    Fazit: Alle Kinder mit einer CED sollten bezüglich der Warnzeichen ELVIS* und GARFIELD** geprüft werden; bei einer Manifestation < 2 Jahren sollte eine genetische Exom- oder Panel-Diagnostik erfolgen.
    *ELVIS (Akronym für Erreger, Lokalisation, Verlauf, Intensität, Summe/Anzahl der Episoden)
    **GARFIELD (Akronym für Granulome, Autoimmunität, rezidivierendes Fieber, ungewöhnliche Ekzeme, Lymphoproliferation, chronische Darmentzündung)

Bei folgenden immunologischen Notfällen soll eine sofortige Kontaktaufnahme mit einer in der Immundefektdiagnostik und -behandlung erfahrenen Klinik erfolgen [1]:

Symptome bzw. Laborwerte Primäre Immundefekte (PID)
Erythrodermie (Rötung (Erythem) des gesamten Hautorgans) in den ersten Lebenswochen Verdacht auf schweren kombinierten Immundefekt (Severe combined Immunodeficiency, SCID): Gruppe genetischer Erkrankungen (autosomal- oder X‑chromosomal-rezessive Gendefekte), die durch ein völliges Feh­len der Immunabwehr charakterisiert sind (Hemmung der Ent­wick­­lung von T-Lymphozyten sowie ggf. Fehlen der B-Lymphozyten und der NK-Lymphozyten); unbehandelt sterben die meisten Betroffenen bereits im Säuglingsalter; Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) ca. 1:70.000
Schwere Lymphopenie im 1. Lebensjahr Verdacht auf schweren kombinierten Immundefekt (s. o.)
Schwere Hypogammaglobulinämie Verdacht auf schweren kombinierten Immundefekt oder Agammaglobulinämie
Persistierendes Fieber, Lymphoproliferation und Zytopenie (Verminderung der Anzahl der Zellen im Blut); neurologische Störungen Verdacht auf primäres Hämophagozytosesyndrom
Schwere Neutropenie (Verminderung der neutrophilen Granulozyten) im Kindesalter (< 500/ l) Verdacht auf schwere kongenitale Neutropenie

Adressen entsprechender Kliniken sind auf der API homepage (www.kinderimmunologie.de) und der DGfI homepage (www.immunologie.de) zu finden.

Literatur

  1. S2k-Leitlinie: Diagnostik auf Vorliegen eines primären Immundefektes (PID). (AWMF-Registernummer: 112 - 001), Oktober 2017 Kurzfassung Langfassung

Leitlinien

  1. S2k-Leitlinie: Diagnostik auf Vorliegen eines primären Immundefektes (PID). (AWMF-Registernummer: 112 - 001), Oktober 2017 Kurzfassung Langfassung

Autoren: Dr. med. Werner G. Gehring
Letzte Aktualisierung: 21.11.2022

yakkaya – istockphoto.com

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