Immundefekt – Infektanfälligkeit (Immundefizienz) – Folgeerkrankungen
Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen, die durch eine Immundefizienz bzw. Immundefekt mit bedingt sein können:
Atmungssystem (J00-J99)
- Pneumonie (Lungenentzündung)
Haut und Unterhaut (L00-L99)
- Hautabszess, Furunkel und Karbunkel
Infektiöse und parasitäre Krankheiten (A00-B99)
- Herpes genitalis
- Pneumokokken-Infektion
- Scabies (Krätze)
- Tinea (Dermatophytose; Hautpilzerkrankung)
Neubildungen (C00-D48)
- Aktinischen Keratose – fakultative Präkanzerose der Haut (Entartungsrisiko: < 30 %)
- Lymphome – eine angeborene Immundefizienz erhöht das Lymphomrisiko
Schlüsselnummern für besondere Zwecke (U00-U99)
- Multiresistente Keime (multiresistente Erreger, MRE)
Urogenitalsystem (N00-N99)
- Balanitis (Eichelentzündung)
- Kolpitis/Vaginitis (Scheidenentzündungen)
- Zystitis (Blasenentzündung)
Verdauungssystem (K00-K93)
- Chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED) – hier: „Very early onset inflammatory bowel disease“ (CED mit Manifestationsalter < 6 Jahren) wg. monogenetischer Ursache (z. B. XIAP-Defizienz, IPEX-Syndrom, IL10-/IL10-Rezeptor-Defekt) für die Beschwerden: z. B. primäre Immundefekte (PID).
Fazit: Alle Kinder mit einer CED sollten bezüglich der Warnzeichen ELVIS* und GARFIELD** geprüft werden; bei einer Manifestation < 2 Jahren sollte eine genetische Exom- oder Panel-Diagnostik erfolgen.
*ELVIS (Akronym für Erreger, Lokalisation, Verlauf, Intensität, Summe/Anzahl der Episoden)
**GARFIELD (Akronym für Granulome, Autoimmunität, rezidivierendes Fieber, ungewöhnliche Ekzeme, Lymphoproliferation, chronische Darmentzündung)
Bei folgenden immunologischen Notfällen soll eine sofortige Kontaktaufnahme mit einer in der Immundefektdiagnostik und -behandlung erfahrenen Klinik erfolgen [1]:
Symptome bzw. Laborwerte | Primäre Immundefekte (PID) |
Erythrodermie (Rötung (Erythem) des gesamten Hautorgans) in den ersten Lebenswochen | Verdacht auf schweren kombinierten Immundefekt (Severe combined Immunodeficiency, SCID): Gruppe genetischer Erkrankungen (autosomal- oder X‑chromosomal-rezessive Gendefekte), die durch ein völliges Fehlen der Immunabwehr charakterisiert sind (Hemmung der Entwicklung von T-Lymphozyten sowie ggf. Fehlen der B-Lymphozyten und der NK-Lymphozyten); unbehandelt sterben die meisten Betroffenen bereits im Säuglingsalter; Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) ca. 1:70.000 |
Schwere Lymphopenie im 1. Lebensjahr | Verdacht auf schweren kombinierten Immundefekt (s. o.) |
Schwere Hypogammaglobulinämie | Verdacht auf schweren kombinierten Immundefekt oder Agammaglobulinämie |
Persistierendes Fieber, Lymphoproliferation und Zytopenie (Verminderung der Anzahl der Zellen im Blut); neurologische Störungen | Verdacht auf primäres Hämophagozytosesyndrom |
Schwere Neutropenie (Verminderung der neutrophilen Granulozyten) im Kindesalter (< 500/ l) | Verdacht auf schwere kongenitale Neutropenie |
Adressen entsprechender Kliniken sind auf der API homepage (www.kinderimmunologie.de) und der DGfI homepage (www.immunologie.de) zu finden.
Literatur
- S2k-Leitlinie: Diagnostik auf Vorliegen eines primären Immundefektes (PID). (AWMF-Registernummer: 112 - 001), Oktober 2017 Kurzfassung Langfassung
Leitlinien
- S2k-Leitlinie: Diagnostik auf Vorliegen eines primären Immundefektes (PID). (AWMF-Registernummer: 112 - 001), Oktober 2017 Kurzfassung Langfassung