Bluterkrankheit (Hämophilie) – Ursachen

Die Hämophilie ist eine erbliche Blutgerinnungsstörung, die durch einen Mangel oder das Fehlen spezifischer Gerinnungsfaktoren bedingt ist, wodurch es zu einer gestörten Blutgerinnung kommt. Die zwei Haupttypen der Hämophilie, A und B, unterscheiden sich durch den jeweiligen betroffenen Gerinnungsfaktor.

• Hämophilie A: Diese Form wird durch eine Verminderung oder das Fehlen des Gerinnungsfaktors VIII (FVIII) verursacht.
• Hämophilie B: Hierbei liegt eine Verminderung oder das Fehlen des Gerinnungsfaktors IX (FIX) vor.

Beide Gerinnungsfaktoren sind wesentliche Bestandteile der Gerinnungskaskade, einem komplexen Prozess, der die Blutstillung gewährleistet. Eine Störung in dieser Kaskade führt zu einer Blutungsneigung, da das Blut bei Verletzungen nicht ausreichend gerinnt.

Vererbungsmuster

Die Hämophilie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt:

• X-chromosomal: Das für die Hämophilie verantwortliche Gen befindet sich auf dem X-Chromosom.
• Rezessiv: Die Erkrankung tritt nur auf, wenn kein funktionierendes Gen auf dem X-Chromosom vorhanden ist.

Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen (XY), sind sie häufiger betroffen. Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX), und meist kann ein funktionelles Gen auf dem zweiten X-Chromosom den Defekt kompensieren. In seltenen Fällen, bei denen beide X-Chromosomen betroffen sind (homozygote Anlageträgerinnen), können auch Frauen an Hämophilie erkranken.

Spontanmutationen

Etwa 15 % der Hämophiliefälle entstehen durch spontane Mutationen, ohne familiäre Vorgeschichte. Diese Mutationen führen zu einer Veränderung in den Genen, die die Gerinnungsfaktoren codieren.

Aktueller wissenschaftlicher Stand

Moderne Forschungen zeigen, dass die Hämophilie nicht nur durch einfache Mutationen im FVIII- oder FIX-Gen verursacht wird, sondern dass genetische und epigenetische Faktoren das Ausmaß der Blutungsneigung beeinflussen können. Therapien wie die Gentherapie sind in der Entwicklung, um defekte Gene direkt zu korrigieren, was einen bedeutenden Fortschritt in der Behandlung der Hämophilie darstellt.