Zystische Nierenkrankheit – Einleitung
Die zystische Nierenkrankheit umfasst verschiedene Nierenerkrankungen, die durch das Vorkommen zahlreicher Zysten (flüssigkeitsgefüllte Hohlräume) in den Nieren gekennzeichnet sind.
Synonyme und ICD-10: polyzystische Nierenerkrankung; ICD-10-GM Q61.-: Zystische Nierenkrankheit
Formen der zystischen Nierenkrankheit
- Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
- Häufigste Form der zystischen Nierenkrankheiten.
- Typisch für Erwachsene, manifestiert sich meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr.
- Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
- Seltene Form, tritt häufig schon im Kindesalter auf.
- Bardet-Biedl-Syndrom (BBS)
- Synonym: Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS).
- Autosomal-rezessiv vererbte Genmutation.
- Medullary Cystic Kidney Disease (MCKD)
- Zystenbildung in der Nierenrinde.
- Nephronophthise (NPH)
- Autosomal-rezessive Form einer tubulointerstitiellen Nephritis, führt zu Zystenbildung an der kortikomedullären Grenze der Nieren.
- Orofasziales digitales Syndrom mit polyzystischen Nieren (OFD)
- X-chromosomal vererbt.
- Seltene polyzystische Nierenerkrankungen
- Z. B. Von-Hippel-Lindau-Syndrom, tuberöse Sklerose.
- Zystische Nierenerkrankungen mit unbekanntem Erbgang
Epidemiologie
Geschlechterverhältnis: Gleich verteilt zwischen Männern und Frauen.
Häufigkeitsgipfel: ADPKD manifestiert sich meistens zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr.
Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): ADPKD: < 1:2.000 in Europa.
Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen)
- ADPKD: 1:500 bis 1:1.000 Einwohner pro Jahr (weltweit ca. fünf Millionen Betroffene).
- ARPKD: 1:20.000 Einwohner pro Jahr.
- NPH: 1:10.000 Einwohner pro Jahr.
- MCKD: < 1:10.000 Einwohner pro Jahr.
Verlauf und Prognose
Verlauf
- ADPKD: Progredienter (fortschreitender) Verlauf, häufig mit Entwicklung einer Niereninsuffizienz (Nierenschwäche).
- ARPKD: Frühzeitige Niereninsuffizienz im Kindesalter, oft mit Leberbeteiligung.
- NPH und MCKD: Langsame Progression, oft bis zur Dialysepflichtigkeit.
Prognose
- ADPKD:
- Mehr als 50 % der Patienten erreichen im Alter von 60 Jahren das Stadium der Dialysepflichtigkeit.
- Große individuelle Unterschiede im Progressionsrisiko.
- ARPKD:
- Hohe Mortalität im Kindesalter, abhängig von der Ausprägung der Leber- und Nierenbeteiligung.
- NPH und MCKD:
- Progressive Niereninsuffizienz, Dialysepflichtigkeit im Erwachsenenalter möglich.
Komorbiditäten
Bei der ADPKD finden sich häufig neben Nierenzysten auch Leberzysten (bei > 90 % der über 35-jährigen Patienten) [1].
Literatur
- Torres VE, Harris PC, Pirson Y: Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet 2007; 369: 1287-301
Leitlinien
- S2k-Leitlinie: Nierenzysten und zystische Nierenerkrankungen bei Kindern. (AWMF-Registernummer: 166 - 003), März 2020 Kurzfassung Langfassung