Turner-Syndrom – Symptome – Beschwerden

Folgende Symptome und Beschwerden können auf das Turner-Syndrom hinweisen:

Pathognomonische Symptome
Diese Symptome sind typisch und fast ausschließlich beim Turner-Syndrom anzutreffen:

• Kleinwuchs: Unbehandelte Frauen mit Turner-Syndrom erreichen durchschnittlich eine Körpergröße von 147 bis 150 cm. Dies betrifft nahezu alle Patientinnen.
• Primäre Amenorrhoe: Das Ausbleiben der Menstruation aufgrund der Fehlbildung der Eierstöcke (Streak-Gonaden) betrifft etwa 90 % der Frauen mit Turner-Syndrom.
• Uterus- und Vaginalhypoplasie: Eine geringfügige Entwicklung der Vagina und des Uterus tritt bei etwa 80-90 % der betroffenen Frauen auf.
• Streak-Gonaden (Strang-Gonaden): Dysgenesie (Fehlentwicklung oder eine unvollständige bzw. abnormale Entwicklung eines Organs oder Gewebes während der Embryonal- oder Fetalzeit) der Eierstöcke, bei der nur bindegewebige Stränge vorhanden sind, die keine oder nur geringfügige Östrogene produzieren. Dies betrifft etwa 80 % der Patientinnen mit Turner-Syndrom und führt häufig zu Infertilität (Unfruchtbarkeit). Die Form 45,X/46,XY ist besonders betroffen.

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese Hauptsymptome prägen das klinische Bild des Turner-Syndroms:

• Benigne Nävi (gutartige Leberflecken): Eine erhöhte Anzahl und Größe von Leberflecken, die bei etwa 50-70 % der Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom auftreten
• Charakteristische Gesichtszüge: Ein übergroßer Augenabstand (Hypertelorismus) und ein insgesamt großflächiges Gesicht betreffen etwa 60-80 % der Patientinnen
• Fehlbildungen innerer Organe: Besonders das Herz und die Aorta, wie eine Aortenisthmusstenose (Verengung der Aorta), die bei etwa 20-30 % der betroffenen Frauen auftritt; auch Nieren- und Harnleiterfehlbildungen sind häufig und betreffen etwa 30 % der Patientinnen
• Lymphödeme: Einlagerung von Lymphflüssigkeit, besonders in den Händen und den Fußrücken, wird bei etwa 70 % der Patientinnen beobachtet, insbesondere im Säuglingsalter
• Geringfügige Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale: Die Entwicklung der Brust und anderer sekundärer Geschlechtsmerkmale bleibt bei etwa 80-90 % der Frauen vermindert.
• Pterygium colli (Flügelfell): Flügelförmige Halsfalten seitlich des Halses treten bei etwa 25 % der Patientinnen auf.
• Schildthorax: Ein breiter und flacher Brustkorb mit einem weiten Abstand zwischen den Brustwarzen; betrifft etwa 30-40 % der Frauen mit Turner-Syndrom
• Tief sitzender Haaransatz im Nacken: Dieses Symptom tritt bei etwa 30 % der betroffenen Frauen auf.
• Trichterbrust (Pectus excavatum): Eine Einsenkung im Brustkorb tritt bei etwa 10 % der Frauen auf.
• Verzögerung der Pubertät: Eine verzögerte Pubertätsentwicklung tritt bei etwa 90 % der betroffenen Frauen auf.

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Erhöhte Anfälligkeit für Herz-Kreislauf-Erkrankungen: Bedingt durch die Fehlbildungen der inneren Organe, insbesondere bei Patientinnen mit Aortenisthmusstenose
• Leichte kognitive Beeinträchtigungen: Vor allem im Bereich der räumlichen Wahrnehmung treten bei etwa 30 % der Patientinnen leichte Beeinträchtigungen auf.

Unspezifische Symptome
Diese unspezifischen Symptome treten bei vielen Erkrankungen auf und tragen weniger zur Diagnose bei:

• Müdigkeit und Erschöpfung: Besonders bei unerkannten Herzfehlern oder Lymphödemen, was bei etwa 20-30 % der betroffenen Frauen beobachtet wird
• Allgemeine Wachstumsverzögerung: Neben dem Kleinwuchs kann die allgemeine Entwicklung in der Kindheit und Jugend verzögert sein, was etwa 90 % der Betroffenen betrifft.