Turner-Syndrom - Operative Therapie | DocMedicus Gesundheitslexikon

Das Turner-Syndrom ist eine chromosomale Erkrankung, die durch das vollständige oder partielle Fehlen eines zweiten Geschlechtschromosoms gekennzeichnet ist. Bei der Mosaikvariante 45,X/46,XY sind einige Zellen 45,X (fehlt ein Geschlechtschromosom), während andere 46,XY oder 46,XX sind.

Streak-Gonaden und Ovarialdysgenesie

Definition: Streak-Gonaden sind bindegewebige Stränge anstelle funktionsfähiger Ovarien (Eierstöcke).
Hormonelle Konsequenz:
- Kaum bis keine Östrogensynthese (z. B. 17-Beta-Östradiol).
- Ausbleiben der Menstruation (primäre Amenorrhoe).
- Fehlende oder unvollständige pubertäre Entwicklung ohne Östrogensubstitution.
Gonadendysgenesie: Aufgrund der unvollständigen Entwicklung der Keimdrüsen kann die Fertilität stark eingeschränkt oder nicht vorhanden sein.

Malignes Risiko: Gonadoblastom bei Vorliegen eines Y-Chromosoms

Das Vorhandensein eines Y-Chromosoms erhöht das Risiko eines Gonadoblastoms signifikant.
Gonadoblastome sind seltene, oft hormonproduzierende Keimzelltumoren, die aus dysgenetischen Gonaden entstehen können.
Die maligne Transformation kann zu einem invasiven Dysgerminom (Keimzelltumor) führen.
Tumorrisiko: Studien zeigen eine Tumorentwicklung in bis zu 30 % der Fälle, wenn dysgenetische Gonaden mit Y-Chromosomenmaterial belassen werden [1].

Chirurgische Therapie: Laparoskopische Gonadektomie

Indikation:
- Präventive Entfernung der Streak-Gonaden bei Vorliegen eines Y-Chromosoms oder Y-Chromosomenmaterial (z. B. SRY-Gen-Nachweis).
- Empfohlen zu Beginn der Pubertät, um das Gonadoblastom-Risiko zu minimieren.
Vorgehen:
- Laparoskopische Gonadektomie (minimal-invasive Entfernung der Gonaden per Bauchspiegelung).
- Histopathologische Untersuchung/feingewebliche Untersuchung der entfernten Gonaden zur Beurteilung einer möglichen Neoplasie (Tumorbildung).
Alternative Zeitpunkte der Gonadektomie:
- Frühzeitige Gonadektomie (im Kindesalter): Vorteilhaft bei sicherer Diagnose, um mögliche Tumorrisiken zu eliminieren.
- Spätere Gonadektomie (adoleszentes Alter): Falls die individuelle Geschlechtsentwicklung abgewartet werden soll.

Hormonelle Substitution nach Gonadektomie

Nach Entfernung der Streak-Gonaden ist eine lebenslange Hormonersatztherapie (HRT) notwendig.
Ziel der HRT:
- Förderung der pubertären Entwicklung (Brustwachstum, Menstruation).
- Erhalt der Knochenmineraldichte, um Osteoporose zu verhindern.
- Verbesserung der kardiovaskulären Gesundheit.
Therapieoptionen:
- Östrogen-Monotherapie in der frühen Pubertät (z. B. 17-Beta-Östradiol).
- Spätere Kombination mit Gestagenen (zyklisch), um eine normale menstruelle Hormonregulation zu simulieren.

Fertilität und assistierte Reproduktion

Die Spontanfertilität ist in den meisten Fällen nicht vorhanden.
Optionen der assistierten Reproduktion:
- Eizellspende mit assistierter Fertilisation (IVF).
- Uterustransplantation als experimentelle Therapieoption.
- Fruchtbarkeitsprognose abhängig vom Vorhandensein funktionsfähiger Ovarreste.

Zusammenfassung der therapeutischen Strategie bei Mosaik 45,X/46,XY mit Streak-Gonaden

Therapieoption	Indikation	Bemerkung
Laparoskopische Gonadektomie	Nachweis eines Y-Chromosoms	Prävention eines Gonadoblastoms
Hormonelle Substitutionstherapie (HRT)	Nach Gonadektomie	Förderung der pubertären Entwicklung
Assistierte Reproduktion (IVF, Eizellspende)	Kinderwunsch	Fertilität oft nicht vorhanden
Frühe Entfernung der Gonaden (Kindesalter)	Hochrisiko für Gonadoblastome	Sicherste Tumorprävention
Spätere Entfernung (Pubertät)	Berücksichtigung der Geschlechtsentwicklung	Individuelle Entscheidung erforderlich

Die laparoskopische Gonadektomie ist die empfohlene Therapie, wenn Y-Chromosomenmaterial vorhanden ist, um das Risiko einer malignen Entartung zu verhindern. Eine Hormontherapie ist postoperativ essenziell, um die normale pubertäre Entwicklung und langfristige Gesundheit zu gewährleisten.

Literatur