Turner-Syndrom – Operative Therapie

Streak-Gonaden (bei Mosaik 45,X/46,XY)

Bei Patienten mit der Mosaikvariante des Turner-Syndroms – das heißt einige Körperzellen haben den vollständigen Chromosomensatz von 46 mit den möglichen Chromosomenkonstellationen XX oder XY, doch andere einen Chromosomensatz von 45 durch das Vorhandensein von nur einem X-Chromosom – sind des Öfteren Streak-Gonaden (bindegewebige Stränge) anstatt normaler Ovarien (Eierstöcke) nachzuweisen. Darunter versteht man eine Dysgenesie (Fehlbildung) der Ovarien (Eierstöcke), wodurch es zu keinerlei bis geringfügige Synthese (Herstellung) von Östrogenen (z. B. 17-Beta-Östradiol) kommt. Die betroffenen Mädchen haben keine Menstruationsblutung, man spricht von einer primären Amenorrhoe.

Das partiell vorhandene zusätzliche Y-Chromosom erhöht signifikant das Risiko eines malignen (bösartigen) Gonadoblastoms (seltener, meist hormonproduzierender Tumor), weshalb eine laparoskopische Gonadektomie (Entfernung der Streak-Gonaden per Bauchspiegelung) bereits mit Beginn der Pubertät empfohlen wird [1].

Literatur

1. Mandelberger A et al.: Laparoscopic Removal of Streak Gonads in Turner Syndrome. J Minim Invasive Gynecol. 2016 Nov, Dec; 23 (7):1025. doi: 10.1016/j.jmig.2016.04.005. Epub 2016 May 16