Turner-Syndrom – Medizingerätediagnostik

Obligate Medizingerätediagnostik

• Nackenfaltentransparenzmessung mittels Sonographie (Ultraschalluntersuchung) – Durchführung optimalerweise zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche; ist der Schädel größer als 45 mm, kann dies neben dem Turner-Syndrom ebenso auf folgende andere Chromosomenstörungen hindeuten: Trisomie 10, Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 15, Trisomie 16, Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 22, Triplo-X-Syndrom (Trisomie X), Monosomie X (Turner-Syndrom), Klinefelter-Syndrom (in der Mehrzahl der Fälle durch ein überzähliges X-Chromosom (47, XXY) gekennzeichnet)

Fakultative Medizingerätediagnostik – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• 3D-Ultraschall (dreidimensionale Darstellung des Feten/ungeborenen Kindes) – idealerweise zwischen der 12. und 16. Schwangerschaftswoche [wg. Noonan-Syndrom und Zellweger-Syndrom]
• Feinultraschall (Organultraschall) – idealerweise zwischen der 19. und 20. Schwangerschaftswoche [wg. Noonan-Syndrom und Zellweger-Syndrom]