Turner-Syndrom – Folgeerkrankungen

Im Folgenden die wichtigsten Erkrankungen bzw. Komplikationen, die durch das Turner-Syndrom mit bedingt sein können:

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Aortenisthmusstenose (ISTA; Synonym: Koarktation der Aorta: Coarctatio aortae) – Verengung des absteigenden Anteils der Hauptschlagader; Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): 11 % [1]
• Bikuspide Aortenklappe – Herzklappenfehler, wobei nur zwei Taschenklappen (Valvulae) der Aorta zu finden sind; Prävalenz: 16 % [1]
• Cubitus valgus (abnormale Stellung des Ellenbogens mit vermehrter Radialabweichung des Unterarmes zum Oberarm)
• Fehlbildungen des Harntrakts [3]
• Gonadendysgenesie (Fehlentwicklung der Eierstöcke) – daraus resultiert Infertilität (Unfruchtbarkeit), sodass eine Ovulation (Eisprung) nicht möglich ist
• Hufeisenniere (krankhafte Verschmelzung beider Nieren); Prävalenz: ca. 15 % [2]
• Hypertelorismus (übergroßer Augenabstand)
• Nageldysplasien (Nagelfehlbildungen) [4]
• Nierenagenesie (angeborenes Fehlen der Nieren)
• Ohrdysplasien (Ohrfehlbildungen)
• Partielle Lungenvenenfehlmündung –  Transport des sauerstoffangereicherten Blutes in den rechten Vorhof durch die Lungenvenen
• Verkürzung der fünften Metakarpale (Mittelhandknochen) [4]

Augen und Augenanhangsgebilde (H00-H59)

• Keratokonus [5] – nicht entzündliche Degeneration der Hornhaut, die mit einer Verdünnung des Hornhautstromas und einer Ektasie (" sackartige Erweiterung") der Hornhaut einhergeht; führt in der Regel zu einer Myopisierung (Zunahme der Kurzsichtigkeit (Myopie)) sowie einem irregulären Astigmatismus (Stabsichtigkeit: Fehler bei der Abbildung und dadurch verzerrtes Sehen); tritt meistens beidseitig auf.

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Diabetes mellitus Typ 1 [5]
• Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) [5]
• Kleinwuchs
• Pubertas tarda – verzögerte oder auch völlig fehlende Entwicklung der Pubertät

Mund, Ösophagus (Speiseröhre), Magen und Darm (K00-K67; K90-K93)

• Zöliakie (gluteninduzierte Enteropathie) – chronische Erkrankung der Dünndarmmukosa (Dünndarmschleimhaut), die auf einer Überempfindlichkeit gegen das Getreideeiweiß Gluten beruht [5]

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Osteoporose (Knochenschwund)

Ohren – Warzenfortsatz (H60-H95)

• Hypakusis (Schwerhörigkeit) [4]
• Otitis media (Mittelohrentzündung), primär im Kindesalter

Literatur

1. Dulac Y et al.: Cardiovascular abnormalities in Turner's syndrome: what prevention? Arch Cardiovasc Dis. 2008 Jul-Aug; 101 (7-8): 485-90. doi: 10.1016/j.acvd.2008.05.007. Epub 2008 Aug 20
2. Kleta R et al.: Horseshoe kidney and Turner syndrome. Nephrol Dial Transplant. 2000 Jul; 15 (7): 1094
3. Cleeve DM et al.: Retrocaval ureter in Turner syndrome. Urology. 1979 May; 13 (5): 544-5
4. Li N et al.: Turner syndrome caused by rare complex structural abnormalities involving chromosome X. Exp Ther Med. 2017 Sep; 14 (3): 2265-2270
5. Mortensen KH et al.: Increased prevalence of autoimmunity in Turner syndrome--influence of age. Clin Exp Immunol. 2009 May; 156 (2): 205-10. doi: 10.1111/j.1365-2249.2009.03895.x. Epub 2009 Feb 26