Turner-Syndrom – Differentialdiagnosen

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• Noonan-Syndrom – genetische Erkrankung mit autosomal-rezessivem oder autosomal-dominantem Erbgang, die den Symptomen des Turner-Syndroms ähnelt (Minderwuchs, Pulmonalstenose oder andere angeborene Herzfehler; niedrig sitzende oder große Ohren, Ptosis (sichtbares Herabhängen eines oberen Augenlides), Epikanthusfalte ("Mongolenfalte"), Cubitus valgus (abnormale Stellung des Ellenbogens mit vermehrter Radialabweichung des Unterarmes zum Oberarm))
• Poland-Syndrom – Nichtvorhandensein eines Brustmuskels und Fehlbildung der ipsilateralen Brustdrüse
• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom; Synonyme: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom, D1-Trisomie) – Verdreifachung des Chromosoms 13
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom; Synonyme: E1-Trisomie, Trisomie E) – Verdreifachung des Chromosoms 18
• Trisomie 21 (Down-Syndrom) – spezielle Genommutation beim Menschen, bei der das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach (Trisomie) vorliegen. Neben für dieses Syndrom als typisch geltenden körperlichen Merkmalen sind in der Regel die kognitiven Fähigkeiten des betroffenen Menschen beeinträchtigt.
• Zellweger-Syndrom (Zerebral-hepatisches-renales Syndrom, Cerebro-hepato-renales Syndrom) – genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang, die durch das Fehlen von Peroxisomen charakterisiert ist; Syndrom mit Fehlbildungen des Gehirns, der Nieren (multizystische Nierendysplasie), des Herzens (insbesondere Ventrikelseptumdefekte) sowie Hepatomegalie (Lebervergrößerung); schwere kognitive Behinderung

Urogenitalsystem (Nieren, Harnwege – Geschlechtsorgane) (N00-N99)

• Idiopathische primäre Amenorrhoe – keine Menstruationsblutung