Spina bifida ("offener Rücken") – Einleitung

Spina bifida (SB) – auch bekannt als offener Rücken – ist ein Neuralrohrdefekt, der durch eine unvollständige Schließung der Neuralröhre während der Embryonalentwicklung entsteht. Dieser Defekt kann in verschiedenen Formen auftreten und hat unterschiedliche Schweregrade.

Thesaurus-Synonyme und ICD-10: angeborene Schädeldeformität mit Hydrocephalus und mit Spina bifida; Anomalie des Aquaeductus cerebri mit Spina bifida; Anomalie des Sylvius-Aquäduktes mit Spina bifida; Atresie der Apertura lateralis ventriculi quarti mit Spina bifida; Atresie der Apertura mediana ventriculi quarti mit Spina bifida; Atresie des Aquaeductus cerebri mit Spina bifida; Atresie des Foramen Luschkae mit Spina bifida; Atresie des Foramen Magendii mit Spina bifida; Atresie des Sylvius-Aquäduktes mit Spina bifida; dorsale Spina bifida; dorsale Spina bifida mit Hydrocephalus; Dysrhaphiesyndrom; dysrhaphische Störung; Fehlen des Schädelknochens mit Hydrocephalus und mit Spina bifida; Hydranenzephalie mit Spina bifida; Hydranzephalie mit Spina bifida; Hydrocele spinalis; Hydrocele spinalis mit Hydrocephalus; Hydrocephalus congenitus mit dorsaler Spina bifida; Hydrocephalus congenitus mit lumbaler Spina bifida; Hydrocephalus congenitus mit lumbosakraler Spina bifida; Hydrocephalus congenitus mit sakraler Spina bifida; Hydrocephalus congenitus mit Spina bifida; Hydrocephalus congenitus mit thorakaler Spina bifida; Hydrocephalus congenitus mit thorakolumbaler Spina bifida; Hydrocephalus congenitus mit zervikaler Spina bifida; Hydrocephalus mit Spina bifida beim Neugeborenen; Hydromeningozele; Hydromeningozele mit Hydrocephalus; Hydromyelozele; Hydromyelozele mit Hydrocephalus; kongenitale Blockade des Foramen Magendii mit Spina bifida; kongenitale Obstruktion des Aquaeductus cerebri mit Spina bifida; kongenitaler mangelhafter Verschluss der Wirbelsäule mit Hydrocephalus; Kongenitaler Verschluss des Aquaeductus cerebri mit Spina bifida; kongenitale Wirbelsäulenfissur; lumbale Spina bifida mit Hydrocephalus; lumbale Spina bifida ohne Hydrocephalus; lumbosakrale Spina bifida; lumbosakrale Spina bifida mit Hydrocephalus; mangelhafter Wirbelsäulenverschluss; Meningomyelozele; Meningomyelozele mit Hydrocephalus; Meningozele; Meningozele mit Hydrocephalus; Meningozystozele; Myelomeningozele; Myelomeningozele des Rückenmarks; Myelomeningozele mit Hydrocephalus; Myelozele; Myelozele mit Hydrocephalus; Myelozystozele; Myelozystozele mit Hydrocephalus; Neuralrohrdefekt; Obstruktion des Foramen interventriculare Monroi mit Spina bifida; offene Wirbelsäule; Rachischisis; Rachischisis mit Hydrocephalus; Rhachischisis; Rückenmarkhernie; Rückenmarkhernie mit Hydrocephalus; sakrale Spina bifida mit Hydrocephalus; sakrale Spina bifida ohne Hydrocephalus; Schädelanomalie mit Hydrocephalus und mit Spina bifida; Schädelknochenagenesie mit Hydrocephalus und mit Spina bifida; Schädelknochenanomalie mit Hydrocephalus und mit Spina bifida; Septum des Aquaeductus cerebri mit Spina bifida; Septum des Sylvius-Aquäduktes mit Spina bifida; Spina bifida aperta; Spina bifida cystica; Spina bifida mit Hydrocephalus a.n.k.; spinale Bifida; spinale Hydromeningozele; spinale Meningozele; Stenose des Aquaeductus cerebri mit Spina bifida; Syringomyelozele; Syringomyelozele mit Hydrocephalus; thorakale Spina bifida mit Hydrocephalus; thorakale Spina bifida ohne Hydrocephalus; thorakolumbale Spina bifida; thorakolumbale Spina bifida mit Hydrocephalus; Wirbelsäulenfissur mit Hydrocephalus; Wirbelspalt; zervikale Spina bifida mit Hydrocephalus; zervikale Spina bifida ohne Hydrocephalus; ICD-10-GM Q05.-: Spina bifida

Die Spina bifida entsteht zwischen dem 19. und 28. Tag der embryonalen Entwicklung. In dieser Zeitspanne, der sogenannten "primären Neurulation", wird das Neuralrohr aus der Neuralplatte gebildet und verschlossen.

Formen der Spina bifida (SB)

Folgende Ausprägungen der Spina bifida (SB) werden unterschieden:

• Spina bifida totalis (Rachischisis) – sehr seltene Form; schwerster Grad der Spaltbildung; das Nervengewebe liegt bloß, ein Hautüberzug fehlt
• Spina bifida partialis
  • Spina bifida occulta (SBO; "occulta" = verborgen, nicht sichtbar)
    • zweigespaltener Wirbelbogen, wobei das Rückenmark mit seinen Rückenmarkshäuten nicht beteiligt ist (ohne Öffnung)
    • diese Form wird meist nur zufällig bei Röntgenaufnahmen oder einer Untersuchung des Rückens diagnostiziert – sie ist von außen nicht zu erkennen
    • bei bettnässenden Kindern wird diese Form der Erkrankung häufig gefunden
  • Spina bifida aperta (SBA; "aperta" = offen, sichtbar)
    • neben dem unvollständigen Verschluss der hinteren Wirbelbögen sind die Rückenmarkshäute und/oder das Rückenmark in die Spaltbildung einbezogen:
      
      • Myelozele – freiliegendes Rückenmark (selten)
        
      • Spina bifida cystica
        
        • Meningozele – die Rückenmarkshäute wölben sich aus dem Spinalkanal durch den Wirbelbogenspalt unter der Haut vor; Rückenmark und Spinalnerven sind an Ort und Stelle; intakte äußere Haut; keine neurologischen Ausfälle
          
        • Myelomeningozele (MMC) – Rückenmarkshäute und Rückenmark befinden sich außerhalb des Wirbelbogen und sind als Vorwölbung unter der Haut sichtbar (Zele); Querschnittslähmung unterschiedlicher Ausprägung, neurologische Fehlbildungen; ein Hydrocephalus (Wasserkopf; krankhafte Erweiterung der liquorgefüllten Flüssigkeitsräume (Hirnventrikel) des Gehirns) ist bei durchschnittlich 72 % der Patienten in Abhängigkeit von der Läsionshöhe zu finden (MMC betrifft ca. 10 % aller Spina bifida-Fälle)

Nach Herzfehlern zählen Neuralrohrdefekte zu den zweithäufigsten kongenitalen (angeborenen) Fehlbildungen.

Lokalisation: Am häufigsten tritt die Spina bifida im Lumbalbereich (Lendenbereich) und im Bereich des Os sacrums (Kreuzbein) auf (in ca. 80 % der Fälle).

Epidemiologie

Geschlechterverhältnis: Mädchen sind geringfügig häufiger betroffen als Jungen.

Prävalenz (Krankheitshäufigkeit): Diese liegt für eine klinisch manifeste Spina bifida aperta bei 0,1 % (Deutschland; Irland: 0,7 %) und für die Spina bifida occulta bei bis zu 15 %.

Inzidenz (Häufigkeit von Neuerkrankungen): Diese liegt in Mitteleuropa zwischen 1-3 pro 1.000 Geburten, steigt jedoch bei einem Kind mit Spina bifida in der Familie deutlich an.

Genetik: Es gibt Hinweise auf genetische Faktoren, die das Risiko für Spina bifida erhöhen. Eine familiäre Häufung kann beobachtet werden, und bestimmte genetische Mutationen wurden in Zusammenhang mit einem erhöhten Risiko gebracht. Umweltfaktoren wie der Mangel an Folsäure während der Schwangerschaft spielen ebenfalls eine wichtige Rolle.

Verlauf und Prognose

Verlauf

• Der Verlauf der Spina bifida hängt stark von der Schwere des Defekts und dem Vorhandensein begleitender Komplikationen ab.
• Bei Spina bifida occulta sind die meisten Betroffenen asymptomatisch und bedürfen keiner speziellen Behandlung.
• Bei Spina bifida cystica, insbesondere bei Myelomeningozele, können schwerwiegende neurologische und körperliche Beeinträchtigungen auftreten, einschließlich Lähmungen, Blasen- und Darmfunktionsstörungen sowie Hydrozephalus (Wasserkopf).

Prognose

• Spina bifida occulta: In der Regel gute Prognose, oft keine oder nur geringe Beeinträchtigungen.
• Spina bifida cystica: Die Prognose variiert je nach Schweregrad und Ort des Defekts. Eine frühzeitige operative Behandlung kann einige Komplikationen verhindern oder mindern.
  • Hydrozephalus: Oft begleitend, kann durch die Anlage eines Shuntsystems behandelt werden, um überschüssige Gehirnflüssigkeit abzuleiten.
  • Neurologische Funktion: Abhängig von der Höhe und dem Ausmaß des Defekts, können Betroffene unterschiedlich stark beeinträchtigt sein. Eine intensive Rehabilitation kann die Lebensqualität verbessern.