Klinefelter-Syndrom – Symptome – Beschwerden

Folgende Symptome und Beschwerden können auf das Klinefelter-Syndrom hinweisen:

Leitsymptome
Diese Leitsymptome lenken den Verdacht auf das Klinefelter-Syndrom und werden oft zuerst bemerkt:

• Primäre Infertilität: Etwa 90 % der Betroffenen mit einem 47,XXY-Karyotyp haben eine Azoospermie (keine Samenzellen im Ejakulat).
• Abnahme von Libido und Potenz: Ab etwa dem 25. Lebensjahr haben etwa 70 % der Männer eine verringerte Libido und Potenz.
• Verzögerte Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale: Bartwuchs und Körperbehaarung sind spärlich.
• Gynäkomastie (Vergrößerung der Brustdrüse): Bis zu einem Drittel der betroffenen Männer entwickelt eine Brustdrüsenvergrößerung.
• Kleine, feste Hoden: Das Hodenvolumen beträgt in der Regel 2-3 ml.
• Kleiner Penis: Der Penis ist kleiner als bei Gleichaltrigen.
• Störung im Pubertätsverlauf: Die Pubertät verläuft verzögert oder unvollständig.
• Subfertilität bei Mosaikformen: Bei Mosaikformen tritt häufig Oligospermie auf, also eine verringerte Spermienzahl im Ejakulat.
• Hochwuchs: Betroffene haben häufig lange Beine und große Hände/Füße, aber einen relativ kleinen Kopf.
• Übergewicht im Erwachsenenalter: Ab dem Erwachsenenalter entwickelt sich vor allem am Stamm eine Stammadipositas.
• Lumbago (Rückenschmerzen) und andere Beschwerden: Diese Beschwerden sind auf Osteopenie (verminderte Knochendichte) und Osteoporose (Knochenschwund) zurückzuführen.
• Geistiger Entwicklungsrückstand: Bei etwa 4 % der Fälle liegt ein geringer geistiger Entwicklungsrückstand vor. Lernschwierigkeiten treten bei ca. 75 % der Betroffenen auf.

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Erhöhter Körperfettanteil: Ein überdurchschnittlich hoher Fettanteil im Körper ist häufig.
• Lange Beine: Die Körperlänge ist oft erhöht, und die Beine erscheinen unverhältnismäßig lang.
• Hypogonadismus (Keimdrüsenunterfunktion): Die Funktion der Hoden ist reduziert, was zu einem Mangel an männlichen Geschlechtshormonen führt.
• Klinische Zeichen eines Testosteronmangels: Dazu gehören Muskelabbau, verringerte Libido und Potenz.
• Osteopenie, Osteoporose: Eine Minderung der Knochendichte führt zu einer erhöhten Bruchgefahr.
• Verhaltensauffälligkeiten und soziale Schwierigkeiten: Diese Probleme treten häufig im Kindes- und Jugendalter auf.
• Verbalisationsprobleme: Schwierigkeiten beim Sprechen und Ausdrücken können auftreten.
• Psychosexuelle Probleme: Betroffene können Probleme im Bereich der Sexualität und Selbstwahrnehmung haben.

Achtung!
Basierend auf Krankenregistern in Dänemark wird vermutet, dass nur 25 % aller Patienten mit Klinefelter-Syndrom diagnostiziert werden.