Klinefelter-Syndrom – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• FSH [↑↑↑]
• LH [erhöhte LH-Werte korrelieren mit erniedrigtem Testosteron; diese blieben aber oft auch nach Normalisierung der Testosteronwerte erhöht]
• Testosteron (Bestimmung morgens) [normal oder ↓]
  
• Zytologisches Schnellverfahren (Nachweis des Barr-Körperchen, das dem inaktivierten überzähligen X-Chromosom entspricht; Sensibilität (Prozentsatz erkrankter Patienten, bei denen die Krankheit durch die Anwendung des Tests erkannt wird, d. h. ein positives Testresultat auftritt) 82 %; Spezifität (Wahrscheinlichkeit, dass tatsächlich Gesunde, die nicht an der betreffenden Erkrankung leiden, im Test auch als gesund erkannt werden) 95 %) oder Chromosomenanalyse (Karyotypbestimmung in peripheren Leukozyten/weiße Blutkörperchen)
• Kleines Blutbild [Nachweis einer leichten Anämie wg. Testosteronmangels]
• ggf. Östradiol
• ggf. Spermiogramm (Samenzelluntersuchung) [90 % der Fälle haben eine Azoospermie (Fehlen von Samenzellen]