Down-Syndrom (Trisomie 21) – Symptome – Beschwerden

Folgende Symptome und Beschwerden können auf ein Down-Syndrom (Trisomie 21) hinweisen:

Physische Symptome und Beschwerden

Leitsymptome
Diese physischen Leitsymptome lenken den Verdacht auf ein Down-Syndrom und werden oft zuerst bemerkt:

• Abgerundetes Gesicht: Charakteristische Gesichtsform (90-95 %)
• Kleinere und mandelförmige Augen: Mit oft auffälligen Lidachsen (80-90 %)
• Verkürzter Kopf und Nacken: Deutlich erkennbar im Vergleich zum Altersdurchschnitt (70-80 %)

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese physischen Hauptsymptome prägen das klinische Bild eines Down-Syndroms:

• Verlangsamte Ausreifung der Bewegungsmotorik (60-80 %)
• Makroglossie (vergrößerte Zunge, die oft aus dem Mund heraustritt) (60-70 %)
• Eingeschränkter Muskeltonus (50-70 %)

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Allgemeine Verkleinerung der oberen Gliedmaße: Besonders Hände und Finger (40-50 %)
• Ausgeprägte Furche zwischen dem ersten und zweiten Zehen (30-40 %)
• Sogenannte Brushfield-Spots: Weiße Flecken der Iris (20-30 %)

Unspezifische Symptome
Diese unspezifischen Symptome treten bei vielen Erkrankungen auf und tragen weniger zur Diagnose bei:

• Kleinerer Mund, Nase und Kopf: Generelle Verkürzung und Verkleinerung von Schädelstrukturen
• Myasthenie (allgemeine Muskelschwäche): Ist nicht spezifisch für das Down-Syndrom
• Zungenprotrusion: Häufig durch die Makroglossie bedingt

Psychische Symptome und Beschwerden

Leitsymptome
Diese psychischen Leitsymptome lenken den Verdacht auf ein Down-Syndrom und werden oft zuerst bemerkt:

• Lernbeeinträchtigung: Verzögerte kognitive Entwicklung, oft mit Schwierigkeiten in der Problemlösung und im Erwerb neuer Fähigkeiten
• Verlangsamte Sprachentwicklung: Auffällige Verzögerung beim Erwerb von Sprach- und Kommunikationsfähigkeiten (70-80 %)

Hauptsymptome (primäre Symptome)
Diese psychischen Hauptsymptome prägen das klinische Bild eines Down-Syndroms:

• Beeinträchtigung des Urteilsvermögens: Eingeschränkte Fähigkeit, Situationen angemessen einzuschätzen oder Entscheidungen zu treffen (70-90 %)
• Emotionale Überreaktionen: Häufig übersteigerte emotionale Reaktionen auf äußere Reize (40-50 %)
• Aufmerksamkeitsstörung: Schwierigkeiten, die Aufmerksamkeit über längere Zeit aufrechtzuerhalten (30-50 %)

Begleitsymptome (sekundäre Symptome)
Diese Begleitsymptome sind weniger charakteristisch und können auf Komplikationen hinweisen:

• Depression: Gesteigertes Risiko für depressive Episoden, insbesondere im Jugend- und Erwachsenenalter (10-30 %)
• Angststörungen: Neigung zu übermäßigen Sorgen oder Ängsten, besonders in ungewohnten Situationen (5-15 %)

Unspezifische Symptome
Diese unspezifischen Symptome treten bei vielen Erkrankungen auf und tragen weniger zur Diagnose bei:

• Verzögerte soziale Interaktionen: Schwierigkeiten, in sozialen Situationen angemessen zu reagieren (30-40 %)
• Müdigkeit oder Erschöpfung durch erhöhte Anforderungen in Alltagssituationen (20-30 %)