Down-Syndrom (Trisomie 21) – Medizingerätediagnostik

Obligate Medizingerätediagnostik

• Ggf. Nackenfaltentransparenzmessung mittels Sonographie (Ultraschalluntersuchung) – Durchführung optimalerweise zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche; ist der Schädel größer als 45 mm, kann dies neben dem Down-Syndrom ebenso auf folgende andere Chromosomenstörungen hinweisen: Trisomie 10, Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 15, Trisomie 16, Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 22, Triplo-X-Syndrom (Trisomie X), Monosomie X (Turner-Syndrom), Klinefelter-Syndrom

Fakultative Medizingerätediagnostik – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, der körperlichen Untersuchung und den obligaten Laborparametern – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• 3D-Ultraschall (dreidimensionale Darstellung des Feten/ungeborenen Kindes) – idealerweise zwischen der 12. und 16. Schwangerschaftswoche
  Cave: Ein Down-Syndrom kann mittels des besagten Verfahrens nicht diagnostiziert werden; lediglich körperliche Auffälligkeiten (Softmarker) können auf chromosomale Aberrationen (Abweichungen) wie dem Down-Syndrom hindeuten
• Feinultraschall (Organultraschall) – idealerweise zwischen der 19. und 20. Schwangerschaftswoche
  Cave: Ein Down-Syndrom kann mittels des besagten Verfahrens nicht diagnostiziert werden; lediglich körperliche Auffälligkeiten (Softmarker) können auf chromosomale Aberrationen (Abweichungen) wie dem Down-Syndrom hindeuten