Down-Syndrom (Trisomie 21) – Labordiagnostik

Laborparameter 1. Ordnung – obligate Laboruntersuchungen

• Chromosomenanalyse – damit lassen sich Veränderungen in der Anzahl sowie im Aufbau der Chromosomen erkennen (numerische/strukturelle Chromosomenaberrationen)
• Nachweis zellfreier DNA (cfDNA test, cell-free DNA test), z. B.:
  • NIPT (nicht invasiver pränataler Test; Synonyme: Harmony™-Test; Harmony Prenatal-Test) 
  • PraenaTest®
  • Die genannten Tests haben für Trisomie 21 eine Sensitivität (Prozentsatz erkrankter Patienten, bei denen die Krankheit durch die Anwendung des Verfahrens erkannt wird, d. h. ein positiver Befund auftritt) > 99 % und eine Spezifität  (Wahrscheinlichkeit, dass tatsächlich Gesunde, die nicht an der betreffenden Erkrankung leiden, im Test auch als gesund erkannt werden) von 100 % [1]
• [PAPP-A und ß-HCG Screening – 90 % der mit Trisomie 21 Erkrankungen lassen sich dadurch erkennen] (obsolet!)

Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung etc. – zur differentialdiagnostischen Abklärung

• Molekulargenetische Untersuchung des Gens Wolframin (WFS1) auf Chromosom 4 (wg. Differentialdiagnose: DIDMOAD-Syndrom)
• Molekulargenetische Untersuchung der Gene PEX1 und PEX2 auf dem Chromosom (wg. Differentialdiagnose: Zellweger-Syndrom)

Literatur

1. IQWiG: Nicht invasive Pränataldiagnostik (NIPD) zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien 13, 18 und 21 bei Risikoschwangerschaften  IQWiG-Berichte – Nr. 623, Auftrag: Version: Stand: S16-06 1.0 30.04.2018