Down-Syndrom (Trisomie 21) – Körperliche Untersuchung

Eine umfassende klinische Untersuchung ist die Grundlage für die Auswahl der weiteren diagnostischen Schritte:

• Allgemeine körperliche Untersuchung – inklusive Blutdruck, Puls, Körpertemperatur, Körpergewicht, Körpergröße; des Weiteren:
  • Inspektion (Betrachtung)
    • Haut, Schleimhäute und Skleren (weiße Teil des Auges) [wg. vielfältiger dermatologischer Folgeerkrankungen]
    • Gangbild [hinkend]
    • Körper- bzw. Gelenkhaltung
    • Fehlhaltungen [Deformität, Verkürzung, Rotationsfehlstellung]
    • Muskelatrophien
    • Mundhöhle [wg. Symptome: allgemein verkleinerter Mund]
    • Abdomen (Bauch) [wg. Folgeerkrankungen des Gastrointestinaltrakts (Magen-Darm-Trakt)]
    • Form des Abdomens?
    • Hautfarbe? Hautbeschaffenheit?
    • Effloreszenzen (Hautveränderungen)?
    • Pulsationen? Darmbewegungen?
    • Sichtbare Gefäße?
• Auskultation (Abhören) des Herzens [wg. Abklärung eines Herzfehlers]
• Untersuchung der Lunge
  
  • Auskultation (Abhören) der Lunge [exspiratorisches ("beim Ausatmen") Giemen?, verlängertes Exspirium?; trockene Rasselgeräusche (RGs)?]
  • Bronchophonie (Überprüfung der Weiterleitung hochfrequenter Töne; der Patient wird aufgefordert, mehrmals mit spitzer Stimme das Wort "66" auszusprechen, während der Arzt die Lunge abhört) 
  • [verstärkte Schallleitung durch pulmonale Infiltration/Verdichtung des Lungengewebes (z. B. bei Pneumonie) die Folge ist, die Zahl „66" ist auf der erkrankten Seite besser zu verstehen als auf der gesunden Seite; bei verminderter Schallleitung (abgeschwächt oder fehlend): z. B. bei Pleuraerguss, Lungenemphysem). Die Folge ist, die Zahl "66" ist über der erkrankten Lungenpartie kaum hörbar bis fehlend, da die hochfrequenten Töne stark gedämpft werden]
  • Perkussion (Abklopfen) der Lunge [z. B. hypersonorer Klopfschall bei Asthma bronchiale]
  • Stimmfremitus (Überprüfung der Weiterleitung tiefer Frequenzen; der Patient wird aufgefordert, mehrmals mit tiefer Stimme das Wort "99" auszusprechen, während der Arzt seine Hände auf den Brustkorb oder Rücken des Patienten legt) 
  • [verstärkte Schallleitung durch pulmonale Infiltration/Verdichtung des Lungengewebes (z. B. bei Pneumonie) die Folge ist, die Zahl „99" ist auf der erkrankten Seite besser zu verstehen als auf der gesunden Seite; bei verminderter Schallleitung (abgeschwächt: z. B. Pleuraschwarte; stark abgeschwächt oder fehlend: bei Pleuraerguss, Lungenemphysem). Die Folge ist, die Zahl "99" ist über der erkrankten Lungenpartie kaum hörbar bis fehlend, da die tieffrequenten Töne stark gedämpft werden]
• Untersuchung des Abdomens (Bauch) 
  • Auskultation (Abhören) des Abdomens [wg. Folgeerkrankungen: Fehlbildungen des Gastrointestinaltraktes?]
  • Perkussion (Abklopfen) des Abdomens
    • Meteorismus (Blähungen)? [wg. Folgeerkrankung: chronische idiopathische Obstipation (Verstopfung)]
    • Dämpfung des Klopfschalls durch vergrößerte Leber oder Milz, Tumor, Harnstau?
  • Palpation (Abtasten) des Abdomens (Bauch) (Druckschmerz?, Klopfschmerz?, Hustenschmerz?, Abwehrspannung?, Bruchpforten?, Nierenlagerklopfschmerz?) [wg. Folgeerkrankungen: Fehlbildungen des Gastrointestinaltraktes?
• Digital rektale Untersuchung (DRU): Untersuchung des Rektums (Mastdarm) und der angrenzenden Organe mit dem Finger per Palpation: Beurteilung der Prostata in Größe, Form und Konsistenz 
• Krebsvorsorge [wg. Folgeerkrankungen: akute Leukämien]
• Augenärztliche Untersuchung [wg. Folgeerkrankung: Syringomund allgemein visuelle Beeinträchtigungen]
• HNO-ärztliche Untersuchung [wg. Folgeerkrankung: Hypakusis (Hörverlust)]
• Orthopädische Untersuchung [wg. Vielzahl von Folgeerkrankungen]
• Psychiatrische Untersuchung [wg. Folgeerkrankungen:
  • Angststörungen
  • Autismus
  • Depression]
• Gesundheitscheck

In eckigen Klammern [ ] wird auf mögliche pathologische (krankhafte) körperliche Befunde hingewiesen.