Down-Syndrom (Trisomie 21) – Differentialdiagnosen

Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)

• DIDMOAD-Syndrom (Synonym: Wolfram-Syndrom) – genetische Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang; Symptomenkomplex mit Diabetes mellitus, Diabetes insipidus (Hormonmangel-bedingte Störung im Wasserstoffwechsel, die zu einer extrem hohen Harnausscheidung (Polyurie; 5-25 l/Tag) durch eine eingeschränkte Konzentrationsfähigkeit der Nieren führt), Optikusatrophie (Gewebeschwund (Atrophie) des Nervus opticus/Sehnerv), Innenohrschwerhörigkeit
• Kongenitale Hypothyreose (angeborene Schilddrüsenunterfunktion)
• POEMS-Syndrom – seltene Variante des multiplen Myeloms (s. u.) bzw. damit assoziierte Paraneoplasie (Begleitsymptome einer Krebserkrankung, die nicht primär durch die Neoplasie (solide Tumoren oder Leukämien) entstehen)
• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom; Synonyme: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom, D1-Trisomie) – Verdreifachung des Chromosoms 13
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom; Synonyme: E1-Trisomie, Trisomie E) – Verdreifachung des Chromosoms 18
• Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) – einfaches Vorliegen des X Chromosoms
• Zellweger-Syndrom (Zerebral-hepatisches-renales Syndrom, Cerebro-hepato-renales Syndrom ) – genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang, die durch das Fehlen von Peroxisomen (kugelförmige membranbegrenzte Organellen) charakterisiert ist; Syndrom mit Fehlbildungen des Gehirns, der Nieren (multizystische Nierendysplasie), des Herzens (insbesondere Ventrikelseptumdefekte) sowie Hepatomegalie (Lebervergrößerung); schwere kognitive Behinderung