Lactose wird normalerweise im Dünndarm durch das Laktose-spaltende Enzym Lactase (ß-Galaktosidase) aufgespalten. Wenn dieses Enzym nicht ausreichend gebildet wird bzw. fehlt, kann es bei den betroffenen Personen durch die Anreicherung von Lactose sowie deren verstärkten mikrobiellen Abbau im Colon (Darm) zu abdominalen Beschwerden (Magen-Darm-Beschwerden) unterschiedlichen Ausmaßes führen. Dabei können unter anderem Flatulenzen (Blähungen) und Diarrhöen (Durchfälle) entstehen.

Zu den verschiedenen Formen der Lactoseintoleranz gehören der primäre Lactasemangel (heriditäre bzw. kongenitale (angeborene) Lactasemangel) und der sekundäre Lactasemangel (krankheitsbedingte bzw. erworbene Lactasemangel).

Der heriditäre Lactasemangel ist äußerst selten und führt bereits beim Säugling zu Diarrhöen (Durchfällen). Ursache für den heriditären Lactasemangel ist ein Gendefekt, wodurch das Enzym Lactase bereits von Geburt an fehlt oder nur in sehr geringem Maße gebildet werden kann (Alactasie). Weltweit sind von dieser Krankheit nur ein Dutzend Fälle beschrieben.

Der erworbene bzw. sekundäre Lactasemangel ist die häufigste Form der Lactoseintoleranz. In Deutschland wird die Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) mit 7 bis 22 % angegeben. Bei dieser Form nimmt die Enzymaktivität mit zunehmendem Alter ab und manifestiert sich über kurz oder lang in einer Lactoseintoleranz. Die Ursachen dafür sind noch weitgehend unbekannt. Eine Schädigung der Darmschleimhaut durch Virusinfekte wird diskutiert.
Bei den meisten Menschen sinkt die Aktivität der Lactase nach dem Abstillen auf 10 % der Ursprungsaktivität ab. In Ländern mit hoher Prävalenz einer Lactoseintoleranz (wie z. B. Asien oder Afrika) geschieht dies bereits im Alter von 2 bis 3 Jahren, wohingegen in Deutschland die Enzymaktivität erst im Jugendalter abnimmt.
Der sekundäre Lactasemangel entsteht als Begleiterscheinung einer darmassoziierten Krankheit wie z. B. Zöliakie, nach Magen- oder Darmoperationen oder nach einer Antibiotikatherapie. Die Symptomatik der Lactoseintoleranz ist mit Behandlung der Grunderkrankung reversibel (umkehrbar).

Hinweis!
Die individuell vertragenen Mengen an Lactose sind sehr unterschiedlich und reichen von 8-10 g/Tag für die Mehrzahl der Betroffenen bis zu ca. 1 g/Tag für sehr empfindliche Personen. Darüber hinaus gibt es einen kleinen Personenkreis, der eine Störung im Galactosestoffwechsel (sog. Galaktosämie) hat und sich praktisch galactosefrei und somit auch lactosefrei ernähren muss.

Neben der Lactoseintoleranz kann auch die Glucose-Galactose-Malabsorption (schlechte "Aufnahme" von Glucose und Galaktose) Ursache für gastrointestinale Symptome (Beschwerden des Magen-Darm-Traktes) nach Zufuhr von Lactose sein, da Lactose vor ihrer Resorption hydrolytisch in Galactose und Glucose gespalten wird.
Bei der Glucose-Galactose-Malabsorption handelt es sich um eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, bei der der Transport von Glucose und Galactose in die intestinalen Mucosazellen (Schleimhautzellen des Darms) gestört ist. Die nicht resorbierten Monosaccharide bewirken einen osmotischen Wassereinstrom in das intestinale Lumen (Darm), was zu teilweise schweren Diarrhöen (Durchfällen) führen kann. Die Symptome der Glucose-Galactose-Malabsorption können durch eine auf Fructose basierenden Diät, die frei bzw. arm an Glucose, Galactose, Lactose und Saccharose ist, eingedämmt werden.

Biographische Ursachen

• Genetische Disposition
• Dunkelhäutigkeit (Lactasemangel)

Krankheitsbedingte Ursachen

• Chronisch entzündliche Darmerkrankungen wie Morbus Crohn
• Gluteninduzierte Enteropathie
• Virale Infekte im Bereich der Dünndarmschleimhaut, zum Beispiel Rotavirus-Infektionen

Weitere Ursachen

• Gastrektomie (vollständige Magenentfernung) bzw. Magenresektion (Teilentfernung des Magens)
  
• Milchprodukte