Laborparameter 2. Ordnung – in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Anamnese, körperlichen Untersuchung etc.

• Drei Mutationen A149P, A174D und N334K sind für circa  95 % aller klinischen Fälle in Europa verantwortlich – genetische Veränderung im Aldolase-B-Gen, diese ist verantwortlich für einen Verlust der Enzymfunktion in Niere und Leber
• Fructose (eine erhöhte Fruktosekonzentration im Blut findet sich bei: hereditärer (angeborener) Fructoseintoleranz, Galaktoseintoleranz und fakultativ bei essentieller Fructosurie)