Die Diagnostik erfolgt mehrstufig – zuerst werden die nicht invasiven, danach die invasiven diagnostischen Maßnahmen durchgeführt.

Nichtinvasive Maßnahmen sind:

• Erhebung der Anamnese – Familien- und Eigenanamnese
• Allgemeine körperliche und urologische Untersuchung inklusive Krebsvorsorge und transrektale Prostatasonographie (Ultraschall der Prostata durch den Mastdarm), gegebenenfalls Skrotalsonographie (Bestimmung der Hodenvolumina, der Untersuchung des Hodenparenchyms und der eventuellen Feststellung einer Varikozele durch Nachweis eines venösen Refluxes (Rückfluss) im Rahmen der Duplexsonographie)
• Spermiogramm (Samenzelluntersuchung)
• Labordiagnostik inklusive Hormondiagnostik
• Gen-Diagnostik
  Bei Azoospermie (Ejakulat ohne Samenzellen) beispielsweise Ausschluss einer cystitischen Fibrose.
  Chomosomenuntersuchung – Bestimmung des Karyotyps bei Verdacht auf Klinefelter Syndrom.

Invasive Maßnahmen sind:

• Hodenbiopsie (Gewebeentnahme aus dem Hoden)