Xanthome (orange-gelblich schimmernde, knoten- bis plaqueartige Fettablagerungen in der Haut) können gemeinsam mit einer Hypercholesterinämie auftreten.

Erkrankungen, die differentialdiagnostisch bei Xanthomen in Frage kommen:

Augen und Augenanhangsgebilde (H00-H59)

• Xanthelasmen – Ausdruck einer lokalen Fettstoffwechselstörung

Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten (E00-E90)

• Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)

Haut und Unterhaut (L00-L99)

• Talgdrüsenhyperplasie – unphysiologische Vergrößerung einer Talgdrüse
  

Leber, Gallenblase und Gallenwege – Pankreas (Bauchspeicheldrüse)  (K70-K77; K80-K87)

• Primär biliäre Zirrhose (PBC, Synonym: Primär biliäre Cholangitis) – relativ seltene Autoimmunerkrankung der Leber (betrifft in circa. 90 % der Fälle Frauen); beginnt primär biliär, d.h. an den kleinen Gallengängen, die durch eine Entzündung zerstört werden. Im längeren Verlauf greift die Entzündung auf das gesamte Lebergewebe über und führt schließlich zu einer Vernarbung bis hin zur Zirrhose.

Muskel-Skelett-System und Bindegewebe (M00-M99)

• Hyperurikämie (Gicht)

Neubildungen – Tumorerkrankungen (C00-D48)

• Leukämie (Blutkrebs)
• Lymphome – Neubildungen, die von den Lymphknoten ausgehen
• Plasmozytom (Synonyme: multiples Myelom; Kahler-Krankheit nach Otto Kahler, Huppert-Krankheit) – maligne Tumorerkrankung aus der Gruppe der Non-Hodgkin-Lymphome; es handelt sich dabei um eine sogenannte monoklonale Gammopathie mit pathologischer Produktion von Immunglobulinen, die gekennzeichnet ist durch maligne (bösartige) Vermehrung Antikörper-produzierender Zellen, der Plasmazellen.
• Talgdrüsenkarzinom (Talgdrüsenkrebs)
• Torre-Muir-Syndrom (Talgdrüsentumore) – Variante des hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinoms (Lynch-Syndrom), bei welchem zusätzlich Hauterscheinungen zu beobachten sind

Weiteres

• Pseudoxanthoma elasticum (PXE), auch Grönblad-Strandberg-Syndrom genannt – autosomal-dominat oder -rezessiv vererbte Erkrankung, bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen (Calcium) verändert werden